Диета при гемохроматозе


Гемохроматоз диета

Гемохроматоз представляет собой наследственное заболевание, при котором усиливается процесс всасывания ионов железа в кишечнике. В итоге это приводит к поражению того или иного органа ввиду избыточного накопления таких ионов.

Оглавление:

Чаще всего развивается гемохроматоз печени, о котором пойдет речь в данной статье. Также в патологический процесс вовлекается поджелудочная железа с развитием сахарного диабета. При гемохроматозе появляется импотенция и недостаточность функции сердца.

Классификация гемохроматоза

С учетом причины развития гемохроматоз печени делится на два основных вида. Так, о первичном гемохроматозе говорят, когда заболевание имеет генетическую природу. Однако проявляется оно не у всех носителей патологического гена, так как тип его наледования – аутосомно-рецессивный (частота проявления составляет 25%).

Вторичный гемохроматоз развивается в течение жизни пациента, и связан он с избытком поступления ионов железа в организм. Это может происходить в результате различных механизмов, поэтому выделяют несколько разновидностей данного типа. Речь идет о следующих:

  • Посттрансфузионная форма, которая развивается в результате многочисленных переливаний крови (именно эритроциты являются источником избытка ионов железа)
  • Алиментарная форма, которая обусловлена употреблением в пищу тех веществ, которые богаты железом. Чаще всего это происходит в результате питья алкогольных напитков, которые упакованы в жестяные банки
  • Метаболическая форма, развивающаяся в результате изменения обмена веществ в организме. Такое отмечается при талассемиях (наследственной патологии эритроцитов), заболеваниях печени различной природы (гепатиты, цирроз, стеатогепатоз и т.д.).

Первичный, или наследственный гемохроматоз также бывает нескольких типов. Это зависит от вида хромомомы, в которой произошла мутация.

  • При первом типе, который чаще всего встречается, поломка происходит в 6-й хромосоме. В результате этой мутации нарушается синтез белка, определяющего скорость всасывания железа в кишечнике, поэтому оно в избытке поступает в организм. При этом типе наблюдается поражение не только печени, но и поджелудочной железы, сердца и гипофиза.
  • Второй тип характеризуется наличием мутации в 1-й хромосоме, что приводит к нарушению нормального синтеза белка, который блокирует всасывание железа в кишечнике и чрезмерную его мобилизацию из печени.
  • Третий тип связан с мутацией во 2-й хромосоме, что приводит к нарушенному синтезу белка, обеспечивающего транспорт железа. Эта форма клинически манифестирует достаточно поздно – влет.
  • Гемохроматоз новорожденных, который приводит к ранней печеночной недостаточности на фоне внутриутробной задержки роста.

Причины развития гемохроматоза

Первое описание заболевания приходится на 1865 год. Основными описанными признаками гемохроматоза были:

Однако наследственная природа заболевания была открыта только спустя почти 100 лет – в 1969 году. В то время были идентифицированы гены, ответственные за развитие этой патологии (идиопатический гемохроматоз). В последующем были также зарегистрированы случаи вторичной формы заболевания, когда генетический код был абсолютно нормальным (без каких-либо мутаций).

Каковы же основные патогенетические звенья при гемохроматозе? В норме повышенная всасываемость железа наблюдается при его снижении в организме. Однако при данной патологии она изначально увеличена независимо от исходного содержания железа. Оно начинает накапливаться во внутренних органах. Это приводит к:

  • Развитию дегенерации в клетках и тканях пораженного органа
  • Развитию воспалительной реакции вокруг очагов гемохроматоза
  • Разрастание соединительной ткани в этих очаговых отложениях .

Интересен процесс отложения железа во внутренних органах. В начале оно связано с ферритином. Это соединение хорошо растворяется в воде, поэтому достаточно легко может быть выведено из тканей. Позже происходит отложение гемосидерина, который практически не мобилизуется под влиянием тех или иных стимулов. Это и запускает цепь патологических процессов с нарушением функции пораженного органа.

Клинические проявления заболевания

Симптомы гемохроматоза зависят от стадии заболевания, которых выделяют три:

  1. Гемохроматоз без признаков перегрузки железа
  2. Наличие перегрузки организма в отсутствие клинических признаков заболевания
  3. Наличие ярко выраженной симптоматики.

Первые две стадии могут быть выявлены только лабораторными методами. Обследование проводят тем пациентам, которые имеют отягощенную наследственность. Клинически выраженная стадия гемохроматоза имеет следующие проявления:

  • Слабость
  • Отсутствие интереса к жизни
  • Снижение массы тела
  • Бронзовое окрашивание кожи (чаще всего окрашивается лицо и шея, а также разгибательные поверхности верхних конечностей, ладони и подошвы практически никогда не становятся бронзовыми)
  • Необъяснимые боли в животе
  • Снижение сексуального влечения.

Все эти симптомы появляются в самом начале. При прогрессировании патологического процесса клиника становится все более разнообразной. Присоединяются такие признаки, как:

  • Боли и тяжесть в правом подреберье
  • Желтушность кожи и слизистых оболочек
  • Диспепсические проявления (тошнота и рвота, вздутие живота)
  • Нарушение стула (поносы, запоры, чередование)
  • Зуд кожи
  • Повышенная до незначительных значений температура тела
  • Сухая и шелушащаяся кожа
  • Выпадение волос на теле
  • Вогнутость ногтей
  • Поражение пястно-фаланговых суставов (наиболее часто) с их тугоподвижностью и наличием болевого синдрома
  • Перебои в сердце
  • Боли в левой половине грудной клетки.

Методы диагностики гемохроматоза

Диагностика гемохроматоза решает следующие задачи:

  • Собственно выявить наличие данного заболевания или полностью его исключить
  • Определить конкретный тип – первичный или вторичный гемохроматоз
  • Определить тяжесть поражения внутренних органов
  • Оценить возможную вероятность развития осложнений.

Непосредственный анализ на гемохроматоз проводится лабораторными методами, которые выявляют изменение метаболизма железа. Поэтому основными диагностическими критериями являются:

  • Повышенный уровень железа в организме
  • Повышение трансферрина – транспортного белка
  • Повышенный коэффициент насыщения трансферрина железом
  • Сниженная связывающая способность сыворотки крови для железа.

Молекулярно-генетическое исследование позволяет оценить строение хромосом. С его помощью удается диагностировать наследственные формы заболевания.

Также немаловажная роль отводится инструментальным методам. Как правило, они нацелены на выявление возможных осложнений. Поэтому проводится:

  • Ультразвуковое исследование печени с определением ее размеров и эхоструктуры
  • Рентгенологическое исследование костей и суставов для выявления артропатий и определения показаний для хирургического эндопротезирования
  • Биопсия печени и морфологическим исследованием и определением уровня железа в гепатоцитах и межклеточном веществе.

Лечение гемохроматоза

Лечение гемохроматоза преследует следующие цели:

  • Удалить из организма избыточное количество железа
  • Провести профилактику возможных осложнений, а именно кардиомиопатии, недостаточности печени, сахарного диабета.

Помимо диеты лечение гемохроматоза печени может быть трех видов:

  • Без применения медикаментозных препаратов
  • Медикаментозная терапия
  • Хирургические манипуляции.

Безмедикаментозная терапия в первую очередь ориентирована на проведение кровопусканий. Это приводит к снижению уровня железа в организме, особенно на уровне идиопатического гемохроматоза. Кровопускания могут проводиться один или два раза в неделю. Объем одного кровопускания должен составлять 500 мл. Их необходимо проводить до тех пор, пока показатели обмена железа не снизятся до нижней границы нормативных значений. Также могут применяться плазмаферез и гемосорбция, которые очищают кровь.

Медикаментозное лечение является основным при данной патологии. Для этого рекомендуется применять такой препарат, как Дефероксамин. Он образует неактивные комплексы с железом, которое не вступает в дальнейшие биохимические реакции и не приводит к повреждению органов. Характерно, что это лекарство не взаимодействует с железом, которое находится в составе ферментов, необходимых для поддержания иммунитета на должном уровне, для сокращения мышц и т.д.

Параллельно проводится лечение развившихся осложнений. С этой целью показаны:

  • Гепатопротекторы – вещества, которые восстанавливают строение клеток печени
  • Заместительные гормональные препараты, которые используют при гипогонадизме – синдроме с недостаточной выработкой половых гормонов
  • Введение инсулина при развитии сахарного диабета.

Хирургическое лечение проводится в качестве симптоматического. Его используют при выраженном поражении суставов и циррозе печени. В первом случае проводится замена сустава на искусственный, а во втором – трансплантация органа.

Однако независимо от вида лечебных мероприятий показано проведение оценки их эффективности. Особенно показательным в этом отношении является десфераловый тест. Он оценивает количество железа, которое выделяется с мочой. Терапия считается успешной, если выделение железа находится в пределах нормативных показателей.

Диетическое питание гемохроматоза

Диета при гемохроматозе играет большую роль для улучшения качества жизни таких пациентов и для ее продления. Основное правило диетического питания – это исключение из пищевого рациона продуктов, богатых железом. Поэтому необходимо ограничить такие продукты, как:

  • Алкогольные напитки, которые повышают всасывание железа (особенно вредно для таких людей красное вино)
  • Табак, который резко нарушает все виды обмена веществ в организме
  • Темные сорта хлеба
  • Гранаты
  • Гречневая крупа
  • Мясо в избытке (его нельзя полностью исключать)
  • Печень животных в любом виде
  • Лимон и другие цитрусовые, так как лимонная кислота повышает всасывание ионов железа
  • Морепродукты – водоросли, креветки
  • Яблоки.

Пациентам с гемохроматозом рекомендуется употреблять ежедневно чай и кофе, что связано с повышенным содержанием в них танинов. Эти вещества существенно замедляют процесс всасывания железа в кишечнике, тем самым снижая его уровень в организме.

Следует отметить, что увеличить продолжительность нормальной жизни удается у тех пациентов, которым лечение гемохроматоза начато до развития у них цирроза печени (замещения функционально активных долек на соединительнотканные узлы). Рассчитывать на успех можно при одновременном применении Дефероксамина, кровопусканий и соблюдения принципов диетического питания. Это предупреждает развитие цирроза печени и гепатоцеллюлярной карциномы, которые и являются основными причинами смертельного исхода.

Источник: http://zdorovaya-pechen.ru/gemokhromatoz-pecheni/

Гемохроматоз печени

Многие с детства помнят вкусную шоколадку «Гематоген», которая предназначалась для сохранения гемоглобина в норме. Однако она является губительной для детей, страдающих гемохроматозом. Данное заболевание связано с накоплением железа тканевыми структурами и неспособностью выводить его из организма.

Причины

Впервые о такой патологии, как гемохроматоз заговорили в 1871 году, когда наблюдали у пациентов одновременное протекание цирроза и сахарного диабета, сопровождавшееся темной пигментацией кожи. На тот момент считалось, что накопление железа в тканях является следствием нарушения метаболической функции гепатоцитов. Поскольку основная патологическая роль была приписана диабету, но нельзя было не заметить коричневую пигментацию кожи пациентов, такой специфический симптомокомплекс прозвали «бронзовым диабетом». В 1889 году ему присвоили имя «гемохроматоз» по термину специфического проявления — необычной окраски кожных покровов.

После 46 лет наблюдений в 1935 году было установлено, что невозможность вывода феррумных соединений является результатом генетических сбоев и приводит к нарушению функций печени.

При гемохроматозе 90% железа скапливается в тканях паренхимы и лишь на запущенной стадии начинает откладываться в других органах: поджелудочной железе, селезенке, сердце, суставах, гипофизе.

Медики выделяют первичный и вторичный гемохроматоз. В первом случае накопление железа происходит в результате генетических аномалий, которые передаются по наследству. Было установлено 4 механизма мутации генов, и в 1976 году медики подтвердили, что гемохроматоз является наследственной болезнью. Также выявлено, что у здоровых людей, не имеющих генных мутаций, появление избытка железа в результате нарушения обмена веществ не вызывает характерных симптомов и очень быстро проходит.

Вторичный гемохроматоз является результатом действия первичной патологии. Это хронические заболевания печени (гепатиты, алкогольный цирроз), рефрактерные анемии, тяжелые болезни органов ЖКТ, нарушения обменных процессов и поздняя кожная порфирия. Когда печень настолько «побита» циррозом, что не в силах синтезировать трансферрин (белок, переносящий железо по клеткам), транспортировать феррум нечем, и паренхима начинает его «прятать» в своих клетках. У здорового человека насыщенность трансферрина железом составляет 33%, а при гемохроматозе 100%. Этот процесс особенно быстро развивается при алкогольной зависимости, так как этанол стимулирует захват железа полостью тонкой кишки. Поскольку спирт также воздействует на изменение генома, алкоголизм является хорошей подоплекой для развития наследственного гемохроматоза.

В отдельную категорию медики относят парентеральную перегрузку железом, которая наступает при длительном лечении препаратами железа и частом переливании крови.

Железо в организме

О важной роли железа (Fe) в организме человека медики знали еще в XVIII веке. Это неотъемлемый участник процессов клеточного деления, биосинтеза нуклеиновых кислот и энергетического обмена. Известно, что 62% всего железа в организме находится в так называемом депо — гемоглобине, а 8% — в миоглобине. Поэтому изменение его концентраций обязательно сопровождается эритроцитарными нарушениями. Также оно входит в состав ферментов, поддерживающих окислительно-восстановительный баланс и выводящих из организма продукты эндогенного распада.

Железо — это металл с переменной валентностью, который опасен тем, что в больших концентрациях запускает цепные свободнорадикальные реакции, оказывающие токсичное воздействие на биологические мембраны и органеллы клеток.

Ценность железа при синтезе нуклеиновых кислот обусловила активное производство хелаторных препаратов, применяемых в терапии онкологических заболеваний. Другим направлением исследований является выяснение роли феррумных соединений в осложнении протекания сопутствующих патологий. В частности, было установлено, что пациенты с гепатитом C и одновременной перегрузкой железом гораздо хуже отвечают на противовирусную терапию. При этом среди них выше риск развития цирроза и гепатоцеллюлярного рака.

По статистике, у трети пациентов, страдающих рассеянным склерозом, болезнью Паркинсона и Альцгеймера, наблюдается перегрузка железом, приводящая к отмиранию нейронов. В результате развиваются нервно-психические нарушения.

Что касается концентраций железа и распределения их в организме, то ученым удалось установить такие факты:

  • в организме здорового человека нормой считается 3–5 г железа;
  • из общего количества 2,1 г феррума находится в клетках крови и костного мозга, 1 г — в печени, 0,6 г — в макрофагах, а 0,4 г — в других клетках;
  • железо не синтезируется в организме и попадает в него только с пищей;
  • в клетках Fe находится в связанном состоянии и высвобождается лишь при распаде белковых фракций, что может происходить на фоне сильного воспалительного или некротического процесса;
  • свободные ионы железа присутствуют в очень низких концентрациях и быстро выводятся из организма;
  • ежедневно человек потребляет около 10–20 мг Fe, причем усваивается всего 1 мг, а остальное выводится;
  • ежедневные потери железа составляют 1 мг, а пополнение запасов происходит путем абсорбции Fe из пищи;
  • в период менструации женщина теряет по 1,5 мг железа ежедневно.

Распространенность

Обычно медики используют понятие «гемохроматоз» для описания именно генетической мутации, поскольку вторичный синдром накопления железа наблюдается в разы реже, чем наследственный. Результаты статистических исследований предрасположенности людей к развитию заболевания вывели гемохроматоз из ряда редких патологий. Оказалось, что средняя частота распространения составляет 0,03–0,07% случаев на население, причем в этнических группах эта цифра больше, чем для негроидной расы.

Гемохроматоз неофициально называют «кельтской болезнью», поскольку наиболее выраженно клиническая картина проявляется у ирландцев.

По данным ВОЗ 10% всех людей на планете имеют предрасположенность к развитию гемохроматоза, а в России эта цифра составляет не менее 1%. Было установлено, что в США из 250 млн населения к развитию болезни склонны 1 млн, а диагностирована она у 150 тыс. человек.

Механизм развития гемохроматоза

У людей с генной мутацией усиленное всасывание железа кишечником происходит, даже если он потребляет его в нормальных количествах. В результате ежегодно в тканях накапливается по 0,5–1 г Fe. Спустя 20–30 лет, когда концентрация биометалла будет в 8–12 раз превышать норму, появятся первые симптомы заболевания. У некоторых людей клиническая картина проявляется лишь при накоплении 50 г железа в организме, однако для большинства предельным значением является 20–30 г.

Женщины в 10 раз реже болеют гемохроматозом. Причем у них болезнь обычно проявляется после 50 лет, тогда как у мужчин в возрасте 30–50 лет, что в немалой степени обусловлено злоупотреблением алкоголя.

Связь алкоголя и повреждения гепатоцитов железом официально не доказана. Но статистика говорит, что люди с наследственным гемохроматозом, употребляющие более 60 г алкоголя в день, страдают циррозом в 9 раз чаще. При максимальном насыщении паренхиматозных клеток железом начинается отмирание гепатоцитов, а на их месте разрастается фиброзная ткань. В дальнейшем это влечет за собой развитие крупноузловой формы цирроза. Поскольку печень уже полностью занята, железо начинает скапливаться в других органах: сердце, поджелудочной железе, суставах и гипофизе, что приводит к отмиранию нервных клеток и нарушениям ЦНС.

Клиническая картина

Независимо от этиологии гемохроматоза (наследственный или вторичный), симптомы проявляются одинаковые. Болезнь развивается в 3 стадии: латентная форма, бессимптомное накопление железа в организме и стадия клинических признаков. Первое время пациент жалуется лишь на слабость, утомляемость и снижение либидо. Могут беспокоить легкие артралгии в крупных суставах. Постепенно заболевание приобретает определенный синдром: печеночный (в 95% случаев), сердечный или эндокринный.

  • кожа становится сухой и приобретает бронзовый оттенок за счет накопления пигмента гемосидерина;
  • отчетливее всего пигментация проявляется на лице, теле и руках;
  • на ладонях и складках цвет кожи остается нормальным
  • выпадение волос на туловище и лице
  • ногти принимают вогнутую ложкообразную форму
  • пигментируется не только кожа, но и слизистые оболочки
  • наблюдается гиперпигментация ротовой полости
  • увеличение печени и болезненность при пальпации;
  • структура и поверхность органа остается плотной и гладкой
  • аритмия;
  • желудочковая недостаточность;
  • увеличение сердца
  • полиурия;
  • жажда;
  • гипергликемия
  • сбой и отсутствие менструального цикла у женщин (5–15%);
  • атрофию яичек и импотенцию у мужчин (45%);
  • снижение либидо;
  • бесплодие
  • слабость и апатия;
  • резкое похудание;
  • боли в животе;
  • боли в суставах (возникают у людей старше 50 лет);
  • желтуха при гемохроматозе не наблюдается или имеет слабо выраженную форму;
  • артралгия и деформация суставов (44%) — поражение начинается с межфаланговых суставов, а потом переходит на локтевые, коленные и тазобедренные

* Под частотой понимается количество пациентов, у которых проявляются конкретные симптомы.

Осложнения

При отсутствии своевременного лечения гемохроматоз прогрессирует, вызывая полиорганную недостаточность и, как следствие, летальный исход. Наиболее частым осложнением является печеночная и сердечная недостаточность, а также кровотечения из вен пищевода. Именно это главные причины смерти пациентов. Очень высокий риск развития гепатоцеллюлярного рака, частота которого при гемохроматозе составляет 7–19%, а по некоторым данным доходит до 30%. Причем с возрастом эта опасность лишь усиливается. Так, у людей старше 50 лет риск развития опухолевых образований возрастает в 13 раз.

При гемохроматозе смерть наступает в результате цирроза (32%), рака печени (23%) и полиорганной недостаточности (45%), главным образом связанной с дисфункцией сердца (37%).

При накоплении избыточной концентрации железа подавляется иммунная функция, из-за чего больной предрасположен к развитию инфекционных заболеваний. Вместе с нарушением факторов свертываемости это может привести к сепсису, который опасен быстрым распространением инфекции по всем органам.

Гипогонадизм (нарушение синтеза половых гормонов), чреватый импотенцией и бесплодием, чаще наблюдается при диабетической форме гемохроматоза, так как это осложнение также обусловлено патологией гипофиза. А расстройство метаболизма ведет к артропатии и комплексу других заболеваний, связанных с обменными процессами.

Диагностика

Поставить диагноз «гемохроматоз» врач может уже на основании лабораторных данных биохимии крови и после изучения анамнеза пациента. К примеру, наличие заболевания у ближайших родственников является весомым косвенным подтверждением диагноза. Но для комплексной оценки состояния человека проводится обширное обследование.

индекс насыщения трансферрина составляет более 50%;

  • наблюдается экскреция Fe с мочой при десфераловой пробе;
  • повышается уровень ферритина (белок, связывающий 16–20% Fe);
  • подтверждение мутаций в гене C282Y / H63D путем ДНК-теста; если человек является гомозиготным носителем аномалии, то диагноз считается установленным
    • снижается интенсивность сигнала, соответствующего областям запаса железа (гемоглобин и миоглобин);
    • повышается интенсивность сигнала печени и других органов, где скапливается Fe
    • положительная реакция Перлса
    • концентрация железа относительно сухой массы печени составляет больше 1,5%
    • фиброз и гемосидероз без характерных признаков воспалений

    Гомозиготный носитель аномалии — это человек с одинаковыми аллелями генов в хромосомах, например, АА или аа. Причем в последующем поколении также не будет расщепления на разные аллели (Аа). Поэтому у таких людей в поколениях происходит копирование генов, и риск передачи генетической аномалии выше. Если оба родителя гомозиготные, то вероятность развития гемохроматоза у ребенка 100%. А вот если хотя бы один родитель гетерозиготный, то все определяют доминантные гены, поэтому даже при склонности к болезни ребенок может не страдать гемохроматозом.

    Бронзовая пигментация при гемохроматозе по-научному называется гемосидероз по названию темно-желтого пигмента (гемосидерона), состоящего из оксидов железа.

    Кровопускание

    С целью удаления из организма запасов железа применяется флеботомия (кровопускание). Данная процедура ничем не отличается от донорства крови, вот только этот ценный медицинский продукт идет в утиль из-за наличия в клетках аномальных генов. В 100 мл крови содержится порядка 40–50 мг железа, и за одну процедуру сливается 300–500 мл в зависимости от пола, веса и возраста пациента. Процедуру необходимо делать 1–2 раза в неделю.

    Как только у больного начинается легкая анемия, и насыщенность трансферрина падает до 40%, его переводят на программу поддержания допустимой концентрации Fe в крови. Флеботомию продолжают проводить, но реже (раз в 1–2 недели), постепенно увеличивая интервалы между процедурами до 3 месяцев.

    Частая флеботомия очень сильно истощает организм, поэтому пациент нуждается в калорийном плотном белковом питании, в котором отсутствует железо.

    Альтернативой механическому сливанию большого количества крови является цитаферез, при котором по замкнутому контуру удаляется клеточная часть крови и происходит возврат плазмы в организм. Эта процедура переносится легче, к тому же она оказывает детоксикационное действие и снижает выраженность дегенеративно-воспалительных процессов. В качестве поддерживающей терапии при ослаблении симптомов гемохроматоза может назначаться гемосорбция и плазмаферез.

    Кровопускание позволяет снизить летальность при гемохроматозе с 67% до 11% за 5 лет наблюдения.

    Медикаментозное лечение

    Применение флеботомии ограничивается развитием сильной анемии у пациентов, поэтому для снижения частоты процедур показан медикаментозный курс Дефероксамина. Этот препарат активно связывает ионы трехвалентного железа и выводит их из организма. Внутримышечное введение 10 мл раствора позволяет вывести 0,85 мг железа, то есть при избытке в 20 мг необходимо сделать 24 укола при общей длительности курса 25–40 дней. Для нормализации состояния пациента проводится также симптоматическая терапия в виде гепатопротекторов, препаратов против сахарного диабета и сердечной недостаточности.

    Высокие концентрации железа высвобождают радикалы продуктов окисления липидов, кислорода и водорода. Для нейтрализации этого эффекта назначаются антиоксиданты, в частности, фолиевая кислота и витамин E в чистом виде.

    Диета

    При гемохроматозе очень важно придерживаться правил здорового питания:

    • пища должна быть высококалорийной и питательной, причем 70% рациона должны составлять белки;
    • нужно полностью исключить из рациона продукты, богатые железом (яичный желток, гречневая каша, красное мясо, красное вино, шоколад, грибы, фасоль, яблоки и гранат);
    • нельзя употреблять многокомпонентные поливитамины и биологические добавки, содержащие Fe;
    • надо ограничить потребление легкоусвояемых углеводов, так как они повышают риск развития сахарного диабета, к которому и так предрасположены люди с гемохроматозом;
    • необходим полный отказ от алкоголя, поскольку он повышает риск развития цирроза и усиливает всасываемость кишечника, стимулируя поступление железа в организм; аналогичный эффект оказывает витамин C и аскорбиновая кислота, потребление которой нужно снизить до 500 мг в сутки.

    Постоянной диеты с низким содержанием Fe не существует, поэтому кровопускания все равно придется делать всю жизнь. Но во избежание обострений симптоматики врачи советуют полностью отказаться от продуктов, богатых железом, и раз в 1–3 месяца сдавать кровь для проверки уровня Fe. Если консервативная терапия не дала результатов, и развился массивный цирроз печени, то может потребоваться трансплантация.

    В течение 20 лет после установления диагноза в живых остается 50–70% пациентов, которые следуют врачебным рекомендациям и соблюдают диету. При отсутствии терапии больные гемохроматозом умирают в течение 4–5 лет.

    Неонатальный гемохроматоз

    Долгое время считалось, что гемохроматоз — это молчаливая болезнь взрослого возраста, однако в 1957 году был впервые описан случай специфической острой печеночной недостаточности с бронзовой пигментацией у новорожденного. На сегодня известно несколько сотен таких случаев, причем прогноз неблагоприятный. Перегрузка железом у новорожденных — это очень редкое заболевание, имеющее свои особенности:

    • основная группа риска — это недоношенные детки, причем у мальчиков патология отмечается вдвое чаще, чем у девочек;
    • описано довольно много случаев, когда женщины рожали малышей с неонатальным гемохроматозом от разных мужчин, что натолкнуло медиков на мысль о том, что именно материнские антитела ответственны за внутриутробное повреждение печени;
    • при повторной беременности риск рождения малыша с НГ составляет 25–90%;
    • у половины новорожденных с НГ отмечается задержка внутриутробного развития;
    • у 37% женщин, родивших малыша с НГ, в анамнезе имелись выкидыши и случаи идиопатического мертворождения.

    Симптомы болезни у детей проявляются в первые часы после рождения. Наиболее выражено отсутствие аппетита, возбуждение, олигурия и неонатальная желтуха (40%), что нехарактерно для обычного наследственного гемохроматоза. Во время диагностики выявляется повышение насыщенности трансферрина до 67–159%.

    У 63% детей были повышены аминотрансферазы АлАТ / АсАТ, а у 87% наблюдалась гипераммониемия — характерный признак печеночной энцефалопатии. Также у 87% малышей развивался массивный сидероз гепатоцитов (оседание пыли оксидов железа), а у 25% — депонирование железа в других органах (сердце, поджелудочная железа, слюнные железы). Главным методом диагностики остаются лабораторные анализы и ДНК-тесты, хотя у 25% деток диагноз подтверждается путем МРТ.

    На сегодня эффективного лечения неонатального гемохроматоза не существует. Применяется дефероксамин, антиоксидантные коктейли, витамин E и N-ацетилцистеин. Однако четверо из пяти пациентов умирают в первые дни после рождения. Вовремя найти подходящий трансплантат и сделать пересадку печени новорожденному удается не всегда. Выживаемость после такой операции составляет 75% в первый год жизни, 69,2% после двух лет и 60% после пяти лет. В качестве профилактики развития неонатального гемохроматоза медики советуют женщинам, имеющим аномальный ген, проводить коррекцию иммунных механизмов путем внутривенного введения иммуноглобулинов в период беременности.

    Внимание! Информация о препаратах и народных средствах лечения представлена только для ознакомления. Ни в коем случае нельзя применять лекарство или давать его своим близким без врачебной консультации! Самолечение и бесконтрольный прием препаратов опасен развитием осложнений и побочных эффектов! При первых признаках болезней печени необходимо обратиться к врачу.

    ©18 Редакция портала «Про печень».

    Использование материалов сайта разрешено только с предварительного согласования с редакцией.

    Источник: http://propechen.com/bolezni/drugie/gemohromatoz.html

    Причины и лечение гемохроматоза печени у взрослых и детей

    Гемохроматоз, или бронзовый диабет — наследственная полисистемная патология, связанная с нарушением усвоения железа. В результате железо активно всасывается в пищеварительном тракте и аккумулируется в печени, сердечной мышце, поджелудочной железе. Больше всего от перегрузки железом страдает печень.

    Гемохроматоз печени — распространенное генетическое заболевание, развивается в основном у мужчин. Женщины болеют в 3 раз реже. Первые симптомы бронзового диабета у 70% заболевших появляются после 40 лет. Патология приводит к серьезным дисфункциям в организме и при отсутствии лечения приводит к развитию онкопатологий печени и прочих тяжелых состояний.

    Причины

    Исходя из патогенетических механизмов формирования болезни выделяют первичный гемохроматоз (наследственный) и вторичный. Наследственная форма патологии связана с генным дефектом. Ген HFE, отвечающий за развитие бронзового диабета, находится в 4 хромосоме, на левом плече. Патология чаще развивается у лиц, получивших 2 копии дефектного гена — одновременно от отца и матери.

    Вторичная форма развивается по ряду причин:

    • Талассемия — наследственная гемоглобинопатия, при которой разрушаются белковые молекулы, входящие в структуру гемоглобина. Лица, страдающие талассемией, подвержены развитию гемолитических кризов из-за избытка железа.
    • Заболевания, поражающие печень. Гепатиты, алкогольный цирроз, хроническая печеночная порфирия, злокачественные опухоли повышают вероятность развития вторичной формы.
    • Переливание крови. Кровь от донора содержит чужеродные красные кровяные тельца, которые погибают раньше собственных эритроцитов. Разрушаясь, они выделяют железо, избыток которого накапливается во внутренних органах.
    • Излишнее поступление железа в организм извне из-за бесконтрольного длительного употребления железосодержащих препаратов.

    Иногда вторичная форма возникает у лиц, длительно придерживающихся низкобелковой диеты и пациентов, нуждающихся в постоянном гемодиализе.

    Симптомы

    На начальных стадиях гемохроматоз не дает яркой клинической картины. Изредка больные могут жаловаться на легкое недомогание и усталость. Тревожные признаки появляются по мере увеличения общей концентрации железа в организме. Когда этот показатель становится критическим (до 40 г), клиническая картина приобретает значимость. В зависимости от преобладающей симптоматики, бронзовый диабет может протекать по гепатопатическому, кардиопатическому, эндокринологическому типу.

    Гепатопатический тип патологии развивается часто (до 70% от общего числа больных). Излишки железа накапливаются в печени, приводя к нарушению ее функционирования. В результате развивается симптомокомплекс:

    • Боли в абдоминальной области разлитого характера. Боли беспокоят 40% больных и сочетаются с диспепсией.
    • Диспепсические проявления. Больных беспокоит эпизодическая тошнота, рвота. Часто развивается диарея в виде водянистого стула, частота которого доходит до 20 раз за сутки.
    • Увеличение печени с последующим развитием фиброза и цирроза.
    • Сухость кожных покровов.

    Кардиопатическая форма (пигментный миокардит) развивается, когда избыток железа накапливается в миокарде и сыворотке крови. Пигментный миокардит выявляется у 20% от общего числа больных. Заболевание протекает с признаками сердечно-сосудистых расстройств:

    • Сбои сердечного ритма в виде приступов тахикардии, мерцательной аритмии.
    • Увеличение сердца в размерах, расширение его полостей.
    • Снижение артериального давления.
    • Появление периферических отеков.

    Течение гемохроматоза по эндокринологическому типу возникает на фоне поражения гипофиза и поджелудочной железы. В итоге происходит нарушение синтеза гормонов, развивается половая дисфункция и инсулинзависимый сахарный диабет. У 40% мужчин отмечается импотенция; у 15% женщин — вторичная аменорея и неспособность к зачатию.

    К прочим специфическим проявлениям относят:

    • Появление нетипичной пигментации кожных покровов, что обусловлено скоплением избытка железа в коже и отложением гемосидерина — особого пигмента темно-желтого цвета, образующегося от распада гемоглобина. Пигментация кожных покровов появляется на лице, руках, наружных гениталиях, в подмышечных впадинах. Кожа приобретает бронзовый окрас.
    • Артралгию. У 40% больных возникают боли в межфаланговых, локтевых, коленных суставах. Иногда к болям и ограничению в подвижности добавляется суставная деформация.
    • Изменение внешнего вида. Для больных гемохроматозом характерно отсутствие волосяного покрова на голове и теле, деформация ногтевых пластин.

    Терминальная стадия протекает тяжело. Концентрация железа в организме достигает критических показателей, превышающих естественную норму в 5 раз и более. Больные на завершающих стадиях болезни страдают от портальной гипертензии, асцита и прогрессирующего истощения (кахексии).

    Гемохроматоз у детей может давать клиническую картину с первых месяцев жизни, если причина болезни — наследственность. Перегрузка детского организма железом по прочим причинам встречается крайне редко. Болезнь в детском возрасте проявляется в виде:

    • Повышенной возбудимости.
    • Затянувшейся неонатальной желтухи у новорожденных.
    • Чрезмерной сухости кожи и выпадении волос.
    • Низкой двигательной активности.
    • Отрицательной динамике веса.

    Появление темной пигментации на коже возникает постепенно. Почти у всех детей с гемохроматозом кожные покровы тонкие и легко ранимые. Ближе к дошкольному и младшему школьному возрасту у таких детей возникают стойкие нарушения в работе сердца, печени, селезенки.

    Осложнения

    При отсутствии лечения гемохроматоз приводит к развитию опасных для жизни осложнений. Из-за высокой концентрации железа в организме — особенно в печени — возрастает риск развития печеночной недостаточности, когда железа полностью утрачивает все функции. На фоне несостоятельной работы печени мозг поражается кишечными токсинами и больной впадает в кому.

    Серьезным осложнением гемохроматоза с высоким процентом летальности является инфаркт миокарда и острая сердечная недостаточность. К летальному исходу при длительном течении патологии приводит внутреннее кровоизлияние, возникающее из расширенных вен пищевода. Критическое повышение концентрации сахара в крови при вызывает диабетическую кому, часто заканчивающуюся смертью.

    Диагностика

    При обследовании пациентов с подозрением на гемохроматоз потребуются консультации нескольких специалистов — гастроэнтеролога, кардиолога, хирурга, эндокринолога, дерматолога. При первичном осмотре врач обращает внимание на специфический цвет кожных покровов (гемосидероз), отсутствие волосяного покрова и ложкообразные ногти. В ходе пальпации определяется увеличенная печень и селезенка. При наличии цирроза печень ощущается твердой, с бугристой поверхностью.

    Лабораторная диагностика — важный момент в подтверждении диагноза. Общий анализ крови не является информативным, его проводят лишь для исключения анемии. Ценную информацию дает исследование крови на биохимию. У больных выявляют сдвиги в биохимических показателях:

    • Повышение билирубина свыше 25 ммоль/л.
    • Повышение АЛАТ, АСАТ и ГГТ.
    • Повышение концентрации глюкозы крови свыше 5,8.

    В обязательном порядке проводят динамическое исследование крови на определение метаболизма железа. Диагностика проводится поэтапно:

    • 1 этап — выявляют концентрацию сидерофилина (белка-переносчика железа в плазме крови); при превышении нормы (16–44 ммоль/л) переходят к следующему этапу.
    • 2 этап — проводят тест на концентрацию ферритина; если показатель превышает 200 у женщин моложе 45–50 лет и 300 у мужчин (женщин старше 45–50 лет)— переходят к завершающему этапу.
    • 3 этап — проведение непрямой количественной флеботомии, в ходе которой у пациента с подозрением на гемохроматоз еженедельно извлекают 200 мг железа путем кровопускания. Если состояние пациента улучшается после удаления из организма железа в объеме 3 г — диагноз считают подтвержденным.

    Наследственный гемохроматоз выявляют с помощью генетического ДНК-анализа. Молекулярно-генетический метод диагностики помогает выявить наследственную конституцию организма и установить преобладающий тип мутации в генах. Преимущества метода — в высокой информативности и возможности подтверждения диагноза на первоначальных стадиях.

    В процессе комплексного обследования важно определить степень поражения внутренних органов. Для этого требуется проведение ряда высокоточных исследований:

    • Рентген суставов.
    • ЭКГ и ЭхоКГ.
    • Эхография органов брюшинной полости.
    • МРТ печени.

    Достоверным методом для определения прогноза по дальнейшему течению патологии является печеночная биопсия. В извлеченном с помощью пункции в биоптате определяют концентрацию железа. Чем больше этот показатель — тем неблагоприятнее прогноз на выживаемость.

    Лечение

    Лечение гемохроматоза сводится к выведению лишнего железа из организма и борьбе с осложнениями. На раннем этапе лечения организуют витаминотерапию — пациентам назначают курсовой прием витаминов группы В, токоферола, витамина М (фолиевая кислота). Витаминотерапия необходима для ускорения процесса выведения избытка железа.

    Медикаментозная терапия включает применение хелаторов — химических веществ, выходящих ионы железа из организма. На практике часто используют дефероксамин в виде внутримышечных инъекций и внутривенных инфузий. При длительном использовании дефероксамина возможно развитие побочных эффектов — помутнение хрусталика.

    К эффективному немедикаментозному способу по минимизации высокого содержания железа в организме относят флеботомию. Суть процедуры — в систематическом удалении некоторого объема крови (до 500 мл еженедельно) из организма. Флеботомию проводят длительно, на протяжении 2–3 лет, пока концентрация железа в крови не достигнет оптимальных показателей.

    Симптоматическая терапия сводится к лечению фиброза и цирроза печени, сердечно-сосудистых и сексуальных расстройств, сахарного диабета. Пациентам с прогрессирующей артропатией показана процедура эндопротезирования разрушенных суставов. Больным с запущенным циррозом может спасти жизнь трансплантация печени.

    Диета при гемохроматозе, как составная часть комплексной терапии, назначается всем пациентам пожизненно. Цель диетического питания — не допускать повышение концентрации железа в организме и поддерживать оптимальный метаболизм. Рекомендации по питанию:

    • Исключение из рациона хлебобулочных изделий, алкоголя, морепродуктов, субпродуктов (печень, почки).
    • Сведение к минимуму потребления мяса и пищи с высоким содержанием аскорбиновой кислоты.
    • Систематическое употребление (в разумных количествах) черного чая и кофе как напитков, способных замедлять усвоение железа.

    Прогноз и профилактика

    Гемохроматоз относится к патологиям с постоянно прогрессирующим течением. Но возможности современной медицины позволяют продлить жизнь пациентов на несколько десятилетий. При неосложненном течении до 80% больных живут дольше 10 лет. Если болезнь не лечить, прогноз на выживаемость ухудшается — с момента подтверждения диагноза продолжительность жизни не превышает 5 лет. От стойкого нарушения обмена веществ развиваются несовместимые с жизнью осложнения — цирроз, рак печени, обширный инфаркт.

    Профилактика первичного гемохроматоза включает проведение семейного скрининга, ранее выявление и лечение болезни. Если в семье есть случаи заболеваемости у прямых родственников — скрининг следует провести как можно раньше, до начала формирования тяжелых осложнений.

    Профилактика вторичного гемохроматоза включает:

    • Сбалансированное питание.
    • Отказ от спиртного и никотина.
    • Прием железосодержащих препаратов только по назначению врача и в указанной дозировке.
    • Своевременное лечение патологий печени и крови.

    Источник: http://kiwka.ru/pechen/gemohromatoz.html

    Гемохроматоз

    Любые заболевания печени проводят к дисфункции других органов и систем организма. Ведь печень — фильтр организма, который освобождает его от токсинов, тяжелых металлов, избытка гормонов, жира. Гемохроматоз — заболевание печени наследственного характера. Такой генетический сбой провоцирует повышение всасывания железа в органах пищеварительной системы, крови. Так, наблюдается излишнее скопление железа в тканях и органах. Что такое гемохроматоз, каковы его признаки? И как лечить такое тяжелое заболевание?

    Что такое гемохроматоз?

    Гемохроматозом называется заболевание печени, которое характеризуется нарушением обмена железа. Это провоцирует к накоплению железосодержащих элементов и пигментов в органах. В дальнейшем такое явление приводит к возникновению полиорганной недостаточности. Свое название заболевание получило из-за характерного окраса как кожных покровов, так и внутренних органов.

    Очень часто встречается именно наследственный гемохроматоз. Его частота составляет около 3-4 случаев на 1000 человек населения. При этом, гемохроматоз чаще встречается у мужчин, нежели у женщин. Активное развитие, и первые признаки недуга начинают себя проявлять в возрастелет. Так как гемохроматоз поражает практически все системы и органы, лечением заболевания занимаются врачи разных направлений: кардиология, гастроэнтерология, ревматология, эндокринология.

    Специалисты различают два основных типа недуга: первичный и вторичный. Первичный гемохроматоз — дефект ферментных систем. Данный дефект провоцирует накопление железа во внутренних органах. В свою очередь, первичный гемохроматоз делится на 4 формы, в зависимости от дефективного гена:

    • Аутосомно-рецессивный классический;
    • Ювенильный;
    • Наследственный неассоциированный;
    • Аутосомно-доминантный.

    Развитие вторичного гемохроматоза происходит на фоне приобретенной дисфункции ферментных систем, которые принимают участие в процессе обмена железа. Вторичный гемохроматоз тоже делится на несколько типов: алименарный, посттрансфузионный, метаболический, неонатальный, смешанный. Развитие любой формы гемохроматоза происходит в 3 этапа — без избытка железа, с избытком железа (без симптоматики), с избытком железа (с проявлением яркой симптоматики).

    Основные причины гемохроматоза

    Наследственный гемохроматоз (первичный) — болезнь аутосомно-рецессивного типа передачи. Основной причиной такой формы можно назвать мутацию гена, который называется HFE. Он находится на коротком плече в шестой хромосоме. Мутации данного гена провоцируют нарушения захвата железа клетками кишечника. В результате этого формируется ложный сигнал о нехватке железа в организме и крови. Такое нарушение ставится причиной повышенного выделения белка DCT-1, который связывает железо. Следовательно, абсорбция элемента в кишечнике усиливается.

    Далее, патология приводит к избытку пигмента железа в тканях. Как только возникает избыток пигмента, наблюдается гибель многих активных элементов, что становится причиной склеротических процессов. Причиной появления вторичного гемохроматоза является излишнее поступление железа в организм извне. Данное состояние нередко возникает на фоне следующих проблем:

    • Чрезмерный прием препаратов с железом;
    • Талассемия;
    • Анемия;
    • Кожная порфирия;
    • Алкогольный цирроз печени;
    • Вирусные гепатиты В, С;
    • Злокачественные опухоли;
    • Соблюдение низкобелковой диеты.

    Симптоматика заболевания

    Гемохроматоз печени характеризуется яркой симптоматикой. Но, первые признаки недуга начинают проявлять себя в зрелом возрасте — после 40 лет. Именно к этому периоду жизни в организме скапливается до 40 граммов железа, что значительно превышает все допустимые нормы. В зависимости от этапа развития гемохроматоза различают и симптомы заболевания. Стоит рассмотреть их более подробно.

    Симптомы начальной стадии развития

    Заболевание развивается постепенно. На начальном этапе симптоматика не выражена. В течение многих лет больной может жаловаться на общую симптоматику: недомогание, слабость, повышенная утомляемость, снижение массы тела, снижение потенции у мужчин. Далее, к этим признакам начинают присоединяться и более выраженные признаки: болевой синдром в области печени, боль в суставах, сухость кожных покровов, атрофические изменения яичек у мужчин. После этого возникает активное развитие гемохроматоза.

    Признаки развернутой стадии гемохроматоза

    Основными признаками данной стадии являются следующие осложнения:

    • Пигментация кожных покровов;
    • Пигментация слизистых оболочек;
    • Цирроз печени;
    • Сахарный диабет.

    Наследственный гемохроматоз, как и любая другая форма, характеризуется пигментацией. Это самый частые и основной признак перехода недуга в развернутую стадию. Яркость симптома зависит от давности течения заболевания. Дымчатый и бронзовый оттенок кожи, чаще всего проявляется на открытых участках кожи — лице, руках, шее. Также, характерная пигментация наблюдается на половых органах, в подмышечных впадинах.

    Избыток железа, в первую очередь откладывается именно в печени. Поэтому, почти у каждого больного при диагностике фиксируется увеличение железы. Меняется и структура печени — она становится более плотной, болезненной при пальпации. У 80% больных развивается сахарный диабет, и в большинстве случаев он инсулинозависимый. Эндокринные изменения проявляются и в таких признаках:

    • Дисфункция гипофиза;
    • Гипофункция эпифиза;
    • Нарушение работы надпочечников;
    • Дисфункция половых желез, щитовидной железы.

    Излишнее накопление железа в органах сердечно-сосудистой системы при первичном наследственном гемохроматозе происходит в 95% случаев. Но, симптоматика со стороны работы сердца проявляется только в 30% всех случаев заболевания. Так, диагностируется увеличение сердца, аритмия, рефрактерная сердечная недостаточность. Есть характерные симптомы в зависимости от пола. Так, мужчин наблюдается атрофия яичек, полная импотенция, гинекомастия. У женщин часто возникает бесплодие, аменорея.

    Симптоматика термальной стадии гемохроматоза

    В этот период специалисты наблюдают процесс декомпенсации органов. Проявляется это в виде развития портальной гипертензии, печеночной недостаточности, желудочковой сердечной недостаточности, истощения, дистрофии, комы диабетической. В таких случаях смертность наступает, чаще всего, от кровотечения расширенных варикозных вен пищевода, перитонита, диабетической и печеночной комы. Возрастает риск развития опухолевых новообразований. Редкой формой считается ювенильный гемохроматоз, который активно развивается в возрастелет. В основном, поражаются печень и сердечная система.

    Диагностика гемохроматоза

    Диагностика проводится специалистом, в зависимости от основного симптома. Так, пациент может обратиться за помощью к кардиологу, гастроэнтерологу, гинекологу, эндокринологу, ревматологу, урологу или дерматологу. При этом, варианты диагностики одинаковы, независимо от клинических проявлений гемохроматоза. После проведения первичного осмотра, сбора анамнеза, жалоб пациента назначаются лабораторные и инструментальные исследования, которые позволят подтвердить или опровергнуть диагноз.

    По результатам лабораторных исследований можно будет поставить точный диагноз. Так, на наличие гемохроматоза будут указывать следующие показатели:
    • Высокий уровень железа в крови;
    • Повышение уровня трансферрина и ферритина в сыворотке крови;
    • Повышенное выделение железа с уриной;
    • Низкая железосвязывающая способность сыворотки крови.

    Далее, специалист может назначить проведение биопсии печени или кожных покровов при помощи пункции. Во взятых образцах будут обнаружены отложения гемосидерина, что тоже укажет на гемохроматоз. Наследственный гемохроматоз устанавливается при помощи молекулярно-генетического исследования. Для установления степени поражения, состояния пораженных внутренних органов требуется проведение инструментальной диагностики.

    Наиболее популярным методом исследования является УЗИ пораженных органов. Есть возможность оценить состояние печени, сердца, кишечника. Для более детальной диагностики назначают МРТ или КТ, рентгенографию суставов. Дополнительно можно провести исследование печеночных проб, мочи, уровня сахара в крови, гликозилированного гемоглобина.

    Лечение гемохроматоза

    Терапия гемохроматоза проводится обязательно комплексная. Основной задачей такого лечения является выведение железа из организма. Но, очень важно, чтобы диагноз был поставлен правильно. Только после этого назначается лечение. Заниматься самолечением категорически запрещено. Итак, первым этапом терапии считается прием железосвязывающих препаратов.

    Такие препараты при попадании в организм начинают активно связываться с молекулами железа, с дальнейшим их выведением. С этой целью часто используется 10-% раствор десферала. Он предназначен для внутривенного введения. Курс терапии назначается исключительно доктором, в зависимости от тяжести течения гемохроматоза. В среднем курс длится 2-3 недели.

    Обязательным условием в комплексном лечении гемохроматоза является проведение флеботомии. Данная процедура еще известна под названием кровопускания. Еще с давних времен кровопусканием лечение разнообразные заболевания. А гемохроматоз отлично поддается такому варианту терапии. Благодаря пусканию уменьшается количество эритроцитов в общем количестве крови. Следовательно, снижается и уровень железа. Помимо этого, флеботомия быстро устраняет пигментацию, дисфункции печени. Но, важно соблюдать все дозировки и правила проведения процедуры. Так, допустимым считается спускмл крови за раз. А вот при потере 500 мл крови у пациента может ухудшиться самочувствие. Достаточно проводить процедуру 1-2 раза в неделю.

    В период лечения стоит соблюдать такие условия:

    • Полное исключение алкоголя;
    • Отказ от приема БАДов;
    • Отказ от приема витамина С, мультивитаминных комплексов;
    • Исключение из рациона питания продуктов с высоким уровнем железа;
    • Отказ от употребления легкоусвояемых углеводов.

    Для очищения крови, специалисты могут прибегнуть к помощи плазмафереза, цитафереза или гемосорбции. Одновременно с выведением железа стоит проводить симптоматическое лечение печени, сердечной недостаточности, сахарного диабета. Комплексное лечение заболевания включает в себя и соблюдение определенной диеты.

    Диета гемохроматозе

    Соблюдение диеты при таком заболевание играет важную роль в процессе лечения. Так, из рациона больного полностью исключаются продукты, которые являются источником большого количества железа. К таким можно отнести следующие:

    Стоит помнить, что, чем темнее мясо, тем больше в нем находится данного микроэлемента. При гемохроматозе категорически запрещено употреблять любые алкогольные напитки. К усиленному усвоению железа приводит потребление витамина С. Поэтому, аскорбиновую кислоты тоже стоит исключить. Специалисты утверждают, что не нужно полностью отказываться от продуктов, содержащих железо. Необходимо просто минимизировать количество их потребления.

    Ведь гемохроматоз — болезнь избытка железа. Стоит нормализовать его уровень. А вот дефицит железа спровоцирует тяжелые заболевания крови. Все должно быть в меру. При составлении диетического меню, нужно заменить темное мясо на светлое, гречневую кашу на пшеничную. Соблюдение такой диеты ускорит процесс выздоровления, улучшит общее состояние больного.

    Каков прогноз?

    В случае своевременного выявления гемохроматоза жизнь пациента продлевается на десятилетия. В целом, прогноз определяется с учетом перегрузки органов. К тому же, гемохроматоз возникает в зрелом возрасте, когда нередко развиваются сопутствующие хронические недуги. Если не заниматься терапией гемохроматоза длительность жизни будет составлять максимум 3-5 лет. Неблагоприятный прогноз наблюдается и в случае поражения печени, сердца и эндокринной системы при данном недуге.

    Чтобы избежать развития вторичного гемохроматоза стоит следовать правилам профилактики. Основными являются рациональное, сбалансированное питание, прием препаратов железа только под контролем врача, периодическое переливание крови, исключение алкоголя, наблюдение у рвача при наличии заболеваний сердца и печени. Первичный гемохроматоз требует семейного скрининга. После этого начинается максимально эффективное лечение.

    Источник: http://vpecheni.ru/drugie-bolezni/gemohromatoz.html

    prommetroklaster.ru

    Гемохроматоз: что это такое, симптомы, лечение, причины заболевания

    Гемохроматоз печени (бронзовый диабет, пигментный цирроз) – это патология, при которой происходит нарушение в синтезе (обмене) железа, в результате чего оно накапливается в клетках печени. Болезнь передается по наследству и чаще всего встречается у мужчин в возрасте 40–60 лет.

    Причины

    К основным причинам формирования патологии относят:

    • Усиленное всасывание железа;
    • Избыточное поступление металла с пищей;
    • Постоянный гемодиализ (очищение крови);
    • Нарушение выделения металла из организма;
    • Введение железа;
    • Анемия (малокровие);
    • Заболевания печени различной этиологии (гепатит, порфирия);
    • Дефицит выработки трансферрина (белок, который транспортирует железо в кровеносном русле);
    • Переливание крови;
    • Талассемия (происходит разрушение эритроцитов и избыточное высвобождение железа).

    Классификация

    Бронзовый диабет делят на следующие виды:

    • Врожденный – связан с дефицитом трансферрина;
    • Приобретенный – проявляет себя после перенесенной вирусной инфекции, белкового голодания, при алкоголизме.

    Формирование патологии по стадиям:

    • Нет перегрузки металлом;
    • Избыточное количество железа без клинических симптомов;
    • Выраженная симптоматика.

    Симптомы заболевания

    Первые клинические признаки возникают спустя 20 лет после начала болезни, когда концентрация металла достигает 20–40 гр. (в норме 4). На более поздних стадиях появляются следующие признаки патологии:

    • Тошнота, рвота;
    • Разбитость, вялость;
    • Пигментация кожных покровов в темно-желтый, бронзовый оттенок (пупок, верхняя часть кисти, лицо, наружные половые органы);
    • Снижение либо отсутствие аппетита;
    • Головокружение;
    • Жидкий стул;
    • Отсутствие волос на туловище, лице;
    • Боль в области живота, которая не имеет определенной локализации;
    • Увеличение проекции печени, селезенки;
    • Снижение массы тела;
    • Болезненные ощущения в области суставов, их деформация, скованность движений;
    • Аритмия;
    • Пастозность (отеки) нижних конечностей;
    • Сухость кожных покровов;
    • Пониженное артериальное давление;
    • Развитие сахарного диабета (высокий уровень глюкозы в крови);
    • Цирроз печени (разрастание соединительной ткани, гибель клеток печени);
    • Импотенция – нет возможности совершить полноценный половой акт;
    • Аменорея – отсутствие менструального цикла.

    При появлении симптомов заболевания — обратитесь к врачу, не занимайтесь самолечением!

    Диагноз «гемохроматоз печени» ставится на основании жалоб пациента, сборе анамнеза (наследственный фактор, сопутствующие и перенесенные заболевания), при осмотре (пальпация живота, осмотр кожных покровов), по результатам лабораторных исследований.

    Диагностические обследования и показатели заболевания:

    • Биохимический анализ крови – повышение уровня АСТ, АЛАТ, билирубина, при развитии сахарного диабета – увеличение уровня глюкозы;
    • Генетическое тестирование на выявление мутирующего гена;
    • УЗИ печени, селезенки – увеличение их проекции;
    • Биопсия печени – забор небольшого кусочка органа, который изучают под микроскопом на предмет избыточного скопления железа;
    • Динамические пробы с использованием препарата дефероксамина при наличии патологии происходит выведение железа с мочой;
    • Кровопускание.

    Методы лечения

    В лечении бронзового диабета применяют следующие лекарственные средства:

    • Хелаторы – выводят железо из организма: дефероксамин, десферал

    Десферал, 20–40 мг/кг массы тела; к примеру, человеку с весом 50 кг назначают 100 мг в сутки;

    • Гепатопротекторы – защищают клетки печени от повреждения: гептрал, гепатрин, гепа-мерц

    Гепатрин, по 2 капсулы трижды в сутки;

    • Витаминотерапия: витамины группы В, Е, токоферол, фолиевая кислота, тианин

    Токоферол, по 1–2 таблетки 2 раза в сутки.

    Флеботомия

    Флеботомию (кровопускание, венесекция) производят еженедельно, при этом осуществляют прокол вены и сливают кровь по 500 мл на протяжении 2–3 лет, пока показатель ферритина не станет 50 и ниже.

    Другим, более сложным методом является цитафарез – производят удаление клеточных элементов, а плазму возвращают в кровоток.

    Симптоматическое лечение

    • Противорвотные средства: церукал, перинорм, метамол

    Церукал, по 1 таблетке 3–4 раза в день;

    • Противодиарейные средства: левомицетин, лоперамид, энтерофурил

    Лоперамид, после каждого испражнения по 1 таблетке, не больше 8 таблеток в сутки;

    • Препараты, повышающие артериальное давление: норадреналин, эфедрин

    Эфедрин, по 1–2 таблетки дважды в день:

    • Обезболивающие препараты: кетанов, долак, кетофрил

    Кетофрил, по 1 таблетке трижды в день.

    Хирургия

    При развитии цирроза печени, раковом новообразовании, тяжелом состоянии пациента могут назначить трансплантацию (пересадку) печени.

    Также пациентам следует отказаться от курения, не следует принимать биологически активные добавки и мультивитамины, которые содержат железо. Ограничивают поступление в организм аскорбиновой кислоты (витамина С), так как она усиливает всасывание железа.

    Диета при гемохроматозе

    Питание при бронзовом диабете должно быть небольшими, дробными порциями, не меньше 6 раз в день. Ограничивают блюда, которые содержат железо и белок; пища должна быть в отварном, тушеном, запеченном виде.

    Разрешенные продукты:

    • Крупы, злаки (кроме гречневой крупы);
    • Нежирное мясо, птица, рыба;
    • Кисломолочные продукты;
    • Зелень, овощи, фрукты (кроме яблок);
    • Вегетарианские супы;
    • Пшеничный хлеб;
    • Зеленый и черный чай, отвар шиповника.

    Запрещенные продукты:

    • Печень, почки;
    • Яйца;
    • Икра;
    • Морепродукты (креветки, омары);
    • Консервы;
    • Жирные, острые, маринованные, копченые блюда;
    • Полуфабрикаты;
    • Сдоба;
    • Шоколад, мороженое;
    • Черный хлеб;
    • Кофе, какао;
    • Газированные и спиртные напитки.

    Народная медицина

    В лечении бронзового диабета используют следующие рецепты нетрадиционной медицины:

    • Взять по 1 ст. ложке цветков белой акации и черной бузины, травы будры, дубровника, все размельчить, залить 0,6 литра кипящего красного вина (можно заменить кипятком). Настаивать пару часов, профильтровать, принимать по 50 мл трижды в день;
    • Взять в равных пропорциях листья черники, траву дубровника, спорыша, шалфея, золототысячника и корня лопуха. Все размельчить, заварить литром крутого кипятка, настаивать 3 часа, профильтровать, дополнить 3 ст. ложками меда. Принимать по стакану трижды в день;
    • Взять по 1 ст. ложке плодоножек вишни, травы полыни, тысячелистника, щелковицы черной, самшита, листьев грецкого ореха. Компоненты измельчить, перемешать, заварить литром горячей воды, настоять 4 часа, профильтровать. Принимать по ½ стакана трижды в день.

    Осложнения

    При тяжелом течении болезни, неэффективном лечении могут развиться следующие осложнения:

    • При игнорировании заболевания возможен летальный исход!

      Инфаркт миокарда (гибель сердечной мышцы);
    • Кровотечение из расширенных вен пищевода;
    • Печеночная недостаточность (расстройства работы органа);
    • Печеночная, диабетическая кома;
    • Сердечная недостаточность (поражается сократительная функция сердца);
    • Злокачественные новообразования;
    • Инфекция (сепсис – заражение крови);
    • Летальный исход.

    progastromed.ru

    Гемохроматоз (бронзовый диабет) - причины, симптомы, диагностика и эффективное лечение

    Оглавление

    Сайт предоставляет справочную информацию исключительно для ознакомления. Диагностику и лечение заболеваний нужно проходить под наблюдением специалиста. У всех препаратов имеются противопоказания. Консультация специалиста обязательна!

    Гемохроматоз - это генетическое заболевание, при котором происходит нарушение обмена железа с его избыточным накоплением в печени, сердце, поджелудочной железе и гипофизе. Гемохроматоз - одно из самых частых генетических заболеваний. Больше всего случаев заболевания зарегистрировано в северной Европе. Распространенность гена гемохроматоза (гомозиготы) составляет 5% среди населения. Сама болезнь встречается у 0.3% населения. Соотношение заболевания мужчин по отношению к женщинам - 10:1. В 70% случаев первые симптомы заболевания появляются в возрасте от 40 до 60 лет. При гемохроматозе чаще всего поражается печень, которая участвует в обмене железа. Печень расположена под правым куполом диафрагмы. Вверху печень прилежит к диафрагме. Нижняя граница печени находится на уровне 12 ребра. Снизу печени находится желчный пузырь. Вес печени у взрослого человека составляет примерно 3% от массы тела. Печень - это орган красновато-бурого цвета, неправильной формы и мягкой консистенции. В ней различают правую и левую доли. Часть правой доли, которая находится между ямкой желчного пузыря (ложе желчного пузыря) и воротами печени (где проходят различные сосуды, нервы), называется квадратной долей. Печень сверху покрыта капсулой. В капсуле находятся нервы, которые иннервируют печень. Печень состоит из клеток, называющихся гепатоцитами. Эти клетки принимают участие в синтезе различных белков, солей, а также участвуют в желчеобразовании (сложный процесс, в результате которого образуется желчь).

    Функции печени:

    1. Обезвреживание различных вредных для организма веществ. Печень обезвреживает различные токсины (аммиак, ацетон, фенол, этанол), яды, аллергены (различные субстанции, вызывающие аллергическую реакцию организма).

    2. Функция депо. Печень является хранилищем гликогена (запасной углевод, образованный из глюкозы), тем самым участвуя в метаболизме (обмене)глюкозы.

    Гликоген образуется после еды, когда уровень глюкозы в крови резко вырастает. Повышенный уровень глюкозы в крови ведет к выработке инсулина, а он, в свою очередь, участвует в преобразовании глюкозы в гликоген. Когда уровень сахара в крови снижается, гликоген выходит из печени, и под действием глюкагона преобразуется обратно в глюкозу.

    3. Печень синтезирует желчные кислоты и билирубин. Впоследствии желчные кислоты, билирубин и многие другие вещества печень использует для создания желчи. Желчь - это вязкая жидкость зеленовато-желтого цвета. Она необходима для нормального пищеварения.

    Желчь, выделяясь в просвет двенадцатиперстной кишки, активирует множество ферментов (липазу, трипсин, химотрипсин), а также непосредственно участвует в расщеплении жиров.

    4. Обезвреживание излишка гормонов, медиаторов (химические вещества, участвующие в проведении нервного импульса). Если излишек гормонов вовремя не обезвреживается, происходят серьезные нарушения обмена веществ и жизнедеятельности организма в целом.

    5. Хранение и накопление витаминов, особенно группы А, D, В12. Также хочется отметить, что печень участвует в метаболизме витаминов Е, К, РР и фолиевой кислоты (необходима для синтеза ДНК).

    6. Печень только у плода участвует в кроветворении. У взрослого человека она играет роль в свертывании крови (вырабатывает фибриноген, протромбин). Также печень синтезирует альбумины (белки-переносчики, расположенные в плазме крови).

    7. Печень синтезирует некоторые гормоны, участвующие в пищеварении.

    Железо считается наиболее распространенным биологическим микроэлементом. Необходимое количество железа в суточном рационе составляет в среднем 10-20 миллиграмм, из которых усваивается лишь 10%. В организме здорового человека содержится примерно 4-5 грамм железа. Большая его часть входит в состав гемоглобина (необходим для снабжения тканей кислородом), миоглобина, различных ферментов – каталазы, цитохромов. Железо, входящее в состав гемоглобина, составляет примерно 2.7-2.8% от всего железа в организме.

    Основной источник железа для человека - это продукты питания, такие как:

    Эти продукты содержат железо в легкоусвояемой форме. Железо накапливается (депонируется) в печени, селезенке, костном мозге в виде ферритина (железосодержащий белок). В случае необходимости железо выходит из депо и используется.

    Функции железа в организме человека:

    • железо необходимо для синтеза эритроцитов (красных телец крови) и гемоглобина (белок, переносящий кислород);
    • играет немаловажную роль в синтезе клеток иммунной системы (лейкоциты, макрофаги);
    • играет роль в процессе выработки энергии в мышцах;
    • участвует в обмене холестерина;
    • способствует дезинтоксикации организма от вредных веществ;
    • препятствует накоплению в организме радиоактивных веществ (например, плутония);
    • входит в состав многих ферментов (каталаза, цитохромы), белков в крови;
    • участвует в синтезе ДНК.
    Причиной болезни является анормальный (больной) ген. Этот ген увеличивает риск заболеваемости гемохроматозом. Он расположен на левом плече 4 хромосомы. Болезнь развивается только у гомозиготных людей. Ген, ответственный за заболевание, называется HFE. В нем происходит мутация Сys 282 – Tyr (встречается в 75,5% случаев) и мутация His63Asp (встречается в 45,5% случаев).

    Люди, не имеющие аномального гена, даже при избыточном поступлении железа в организм не заболевают. Хочется отметить, что гемохроматоз вместе с алкоголизмом встречается в 2% случаев. Участие алкоголя, как элемент риска при заболевании гемохроматозом, пока не доказано.

    Главный дефект при гемохромотозе состоит в увеличении всасывания из кишечника железа. Усиленное всасывание железа ведет к прогрессивному увеличению его концентрации в организме. В норме у взрослого человека в организме находится 3-5 граммов железа. Остальное железо (которое образуется посредством разрушения постаревших эритроцитов) снова используется организмом. В сутки из организма выводится 1-2 миллиграмма железа (у женщин больше из-за менструаций). Примерно столько же всасывается из кишечника.

    Основную роль во всасывании железа играют клетки (энтероциты) двенадцатиперстной кишки. В процессе всасывания принимает участие так называемый транспортер DMT-1 – это белок, который переносит железо из просвета кишечника в энтероцит. Затем микроэлемент транспортирует апотрансферин – белок, который переносит его в печень. В печени железо связывается с другим белком-переносчиком – трансферином. В норме трансферин насыщен железом на 33%. При гемохроматозе процент насыщения трансферина - 100%.

    Основные причины увеличения количества железа в организме человека:

    1. Наследственный гемохроматоз:
    • мутации в гене HFE;
    • мутации 2 рецептора белка трансферина (передается по аутосомно-рецессивному типу);
    • мутации других переносчиков железа;
    • ранний гемохроматоз (у детей).
    2. Вторичные причины, приводящие к увеличению железа:
    • Талассемия – заболевание, при котором поражается различные цепи глобина. При данном заболевании происходит разрушение большого количества эритроцитов. При этом выделяется гемоглобин, который разрушается до различных метаболитов, и высвобождается железо.
    • Печеночные заболевания (алкогольный гепатит, хронический вирусный гепатит B и С, порфирия и др.
    3. Увеличение железа вследствие введения внутривенных препаратов:
    • переливание крови (чужеродные эритроциты живут много меньше, чем свои, и разрушаясь, выделяют железо);
    • вливание железа;
    • постоянный гемодиализ.
    Что же происходит с органами и тканями при гемохроматозе? Самым характерным изменением со стороны печени и других органов является фиброз. Фиброз – замена нормальных клеток соединительными. При фиброзе происходит уплотнение тканей органов, появление рубцовых изменений. Фиброз постепенно переходит в цирроз. При правильном лечении фиброз может быть обратим. При циррозе происходит необратимое замещение клеток органов фиброзной тканью. Главным последствием цирроза, как правило, является значительное снижение функции печени.Пациенты, которые выявлены на начальных стадиях заболевания, не предъявляют жалоб. На ранних стадиях заболевания появляется слабость, недомогание. На более поздних стадиях отмечают признаки поражения отдельных органов:
    • Пигментация кожных покровов (лицо, передняя часть предплечья, верхняя часть кисти, область пупка, сосков и наружных половых органах). Данный симптом встречается в 90% случаев. Пигментация кожи объясняется отложением гемосидерина, и отчасти меланина. Гемосидерин – темно-желтый пигмент, состоящий из окиси железа. Он образуется после распада гемоглобина и последующего разрушения белка ферритина.

      При накоплении большого количества гемосидерина кожа принимает бурый или бронзовый оттенок.

    • Отсутствие волос на лице и туловище.
    • Боли в области живота разной интенсивности, не имеющие определенной локализации. Этот симптом встречается в 30-40% случаев. Боль в животе часто сопровождается диспепсическими расстройствами.
    • Диспепсический синдром включает в себя несколько симптомов: тошнота, рвота, диарея, отсутствие аппетита. Тошнота – неприятное ощущение в области желудка или по ходу пищевода. Тошнота, как правило, сопровождается головокружением, слабостью. Рвота – рефлекторный акт, при котором происходит извержение содержимого желудка через рот. Рвота происходит из-за сильного сокращения мышц брюшного пресса.

      Диарея – состояние, при котором учащается стул (более 2 раз в сутки). Кал при диарее становится водянистым (жидким).

    • Наличие у пациента сахарного диабета. Сахарный диабет - это эндокринное заболевание, при котором происходит стабильное (долговременное) увеличение количества сахара (глюкозы) в крови. Существует множество причин, приводящих к сахарному диабету. Одна из них - это недостаточная секреция инсулина. При гемохроматозе из-за накопления в поджелудочной железе большого количества железа, происходит разрушение нормальных клеток органа. Впоследствии образуется фиброз - нормальные клетки железы заменяются соединительными клетками, её функция снижается (не производит инсулин). Сахарный диабет встречается в 60-80% случаев.
    • Гепатомегалия – увеличение размеров печени. В данном случае происходит из-за накопления железа. Встречается в 65-70% случаев.
    • Спленомегалия – патологическое увеличение размеров селезенки. Встречается в 50-65% случаев.
    • Цирроз печени – это диффузно-прогрессирующие заболевание, при котором здоровые клетки органа заменяются фиброзной тканью. Цирроз печени встречается в 30-50% случаев.
    • Артралгия – болезненность в области суставов. Часто при гемохроматозе поражаются межфаланговые суставы 2 и 3 пальцев. Постепенно начинают поражаться другие суставы (локтевые, коленные, плечевые и редко тазобедренные). Среди жалоб отмечается ограничение движений в суставах, а иногда - их деформация. Артралгия встречается в 44% случаев. Рекомендуется консультация ревматолога.
    • Сексуальные нарушения. Чаще всего из сексуальных нарушений отмечается импотенция - встречается в 45% случаев. Импотенция – заболевание, при котором мужчина не может совершить нормальный половой акт, или совершает его не в полном объеме. Рекомендуется консультация сексопатолога.

      У женщин возможна аменорея в 5-15% случаев.

      Аменорея – отсутствие менструаций в течение 6 или более месяцев. Рекомендуется консультация гинеколога. Редко встречаются такие нарушения, как гипопитуитаризм (недостаток одного или более гипофизарных гормонов), гипогонадизм (недостаточное количество половых гормонов).
    • Сердечно-сосудистые патологии (аритмии, кардиомиопатии) встречаются в 20-50% случаев. Аритмия – состояние, при котором происходит нарушение ритма сердца. Кардиомиопатия – заболевания сердца, при котором поражается миокард.

      В случае появления подобных жалоб рекомендуется получить консультацию кардиолога.

    Существует так называемая классическая триада при гемохроматозе. Это: цирроз печени, сахарный диабет и пигментация кожи. Такая триада появляется, как правило, когда концентрация железа достигает 20 грамм, что превышает физиологическую норму в 5 раз.Гемохроматоз - это постоянно прогрессирующее заболевание. Без лечения через некоторое время начинают появляться необратимые изменения и серьезные осложнения. Беседа у врача Доктор расспросит вас о жалобах. Особенно углубленно остановится на вопросе - болел ли кто-нибудь из родственников похожим заболеванием.

    Осмотр

    При осмотре врач обратит свое внимание на цвет кожи (наличие пигментации). Также врача будет интересовать отсутствие на лице и туловище волос.

    Пальпация (прощупывание) живота

    Печень при пальпации увеличена, по консистенции слегка твердая, гладкая. Если болезнь уже дошла до стадии цирроза, то печень будет твердая и бугристая на ощупь. Также при пальпации правого подреберья возможна болезненность. При пальпации селезенки обнаруживается ее увеличение (в норме не пальпируется).

    Анализы

    1. Общий анализ крови при гемохроматозе не показателен (не подтверждает диагноз). Он осуществляется для исключения анемии (снижения количества эритроцитов и гемоглобина).

    2. Биохимический анализ крови:

    • наблюдается увеличение количества билирубина выше 25 мкмоль на литр;
    • увеличение количества АЛАТ выше 50;
    • увеличение АСАТ выше 47;
    • в случае наличия сахарного диабета повышение количества глюкозы в крови выше 5.8.
    3. Динамические пробы для изучения метаболизма железа. Пробы проводятся с помощью принятия препарата дефероксамина. В случае позитивного теста (наличие заболевания) наблюдается выделение метаболитов железа с мочой (сидерурия).

    Существует пошаговая схема диагностики гемохроматоза:

    1. Первый шаг Проводят тест на концентрацию трансферина (белок переносчик железа). Специфичность (возможность подтвердить диагноз) данного теста - 85%. Если концентрация трансферина выше 45% (в норме 16-44%), то переходят ко второму шагу.

    2. Второй шаг

    Тест на дозирование ферритина.

    Если у женщины в преклимактерический период (до начала менопаузы) ферритин выше 200, тест считается положительным. В норме ферритин должен быть не выше 200.

    Если у женщины в период менопаузы ферритин выше 300, то тест считается положительным. Если ферритин у мужчин выше 300 - тест тоже положительный. В норме ферритин у мужчин не превышает 300. Если тест - положительный, переходят к третьему шагу.

    3. Третий шаг также называется шагом, подтверждающим болезнь (гемохроматоз).

    Флеботомия (кровопускание) – лечебно-диагностическое мероприятие, при котором происходит извлечение определенного количества крови.

    Метод диагностики называется непрямая количественная флеботомия. Он состоит в удалении 3 граммов железа. Проводят еженедельное кровопускание. 500 миллилитров крови содержит 200 миллиграмм железа. Если после удаления 3 г железа из организма пациенту становится лучше, диагноз окончательно подтверждается.

    Также применяется генетический анализ по выявлению мутантного гена.

    Часто применяют биопсию печени (взятие кусочка ткани для исследования). Биопсия проводится с помощью специальной тонкой иглы. Часто биопсию проводят под контролем аппарата УЗИ.

    Биопсия печени на данный момент является самым информативным методом для прогнозирования заболевания. Железо определяют с помощью специальной окраски по Пересу. После окраски определяют количество железа в ткани печени: чем оно выше, тем хуже прогноз. В норме количество железа, содержащееся в высушенной ткани печени, не превышает 1800 мкг на 1 г. При гемохроматозе эта цифра выше 10000 мкг на 1 г высушенной печени.

    Анализ ДНК позволяет определить генотип (наследственная конституция организма). Чаще всего определяются гетерозиготные генотипы C28Y/C28Y или H63D/H63D.

    • Развитие печеночной недостаточности с циррозом печени. Цирроз – замена нормальной ткани печени на фиброзную соединительную ткань. Опасность цирроза состоит в том, что печень уже не может выполнять свои функции в полной мере. Нарушаются функции дезинтоксикации, синтеза различных белков и факторов свертывания.
    • Сепсис – тяжелое осложнение, при котором бактерии и токсины попадают в кровь. При сепсисе возникает тяжелая интоксикация и значительное ухудшение состояния больного. Сепсис опасен еще и тем, что инфекция распространяется во все органы и системы.
    • Гипогонадизм – заболевание, при котором происходит снижение выработки гонад (половых гормонов). Гипогонадизм приводит ко многим сексуальным нарушениям (импотенция, бесплодие). В данном случае гипогонадизм появляется из-за нарушений секреции гормонов гипофиза.
    • Артропатия (болезнь суставов) – комплекс заболеваний, связанных с нарушением метаболизма в суставе.
    • Различные дисфункции щитовидной железы. Чаще всего развивается гипофункция щитовидной железы. Это приводит к нарушению метаболизма белков и углеводов.
    Лечение следует осуществлять под строгим контролем гастроэнтеролога!

    Диета

    Основное правило в питании - это исключение продуктов, содержащих железо, а также веществ, которые увеличивают всасывание данного микроэлемента.

    Продукты, которые нужно исключить из рациона:

    • Алкоголь необходимо строго исключить, поскольку он повышает всасывание железа, а также является ядовитым веществом для печени.
    • Исключить курение, а также случаи пассивного курения (нахождение долгое время рядом с людьми, которые курят). Курение само по себе нарушает метаболизм, что значительно осложняет заболевание.
    • Следует избегать чрезмерного употребления мучных продуктов, особенно черного хлеба.
    • Ограничение употребления мясных продуктов (полное исключение не обязательно).
    • Исключение из рациона почек, печени.
    • Ограничение продуктов, содержавших большое количество витамина С. Аскорбиновая кислота значительно усиливает всасывание железа. Также не следует употреблять медикаменты, в состав которых входит витамин С.
    • Следует исключить морские продукты, особенно крабы, омары, креветки и различные морские водоросли.
    Рекомендуется: употреблять черный чай и некрепкий кофе. В состав этих напитков входят вещества (танины), замедляющие усвоение железа. В остальном особенных ограничений и правил в приготовлении пищи не требуется.

    Витаминотерапия

    В начале лечения рекомендуется назначение витаминов группы В, витамина Е и фолиевой кислоты. Эти витамины усиливают выделение железа из организма. Кроме того, витамин Е - сильный антиоксидант. Он необходим, т.к. избыток железа в организме приводит к его окислению с выделением большого количества свободных радикалов.

    Флеботомия

    На сегодняшний день существует только один эффективный немедикаментозный способ лечения гемохроматоза - флеботомия (кровопускание). Это лечебное мероприятие, которое состоит в извлечении некоторого количества крови из организма. Кровопускание производят путём прокола вены и последующего слива крови (метод фактически ничем не отличается от донорства крови). После этого кровь обрабатывается. Такую кровь не используют как донорскую. Флеботомию проводят в амбулаторных условиях. Еженедельно сливая примерно 500 миллилитров крови. Данные процедуры проводят в течение 2-3 лет, пока уровень ферритина не упадет до 50. Параллельно в динамике отслеживают содержание гемоглобина. Периодически определяют концентрацию сывороточного ферритина (один раз в три месяца при выраженной, и один раз в месяц при умеренной перегрузке). Потом переходят на т.н. программу поддержания концентрации ферритина на вышеуказанном уровне. Это также осуществляется с помощью флеботомии, но процедуры проводятся значительно реже. Количество процедур подбирается строго индивидуально.

    Медикаментозное лечение

    Лечение производится хелаторами (химические вещества, выводящие железо из организма). Применяют дефероксамин (десферал) - 1 грамм в сутки внутримышечно. Лечение этим препаратом недостаточно эффективно. При длительном применении возможно осложнение в виде помутнения хрусталика.В течение 10 лет 80% пациентов остаются живыми. И только 50-70% больных остаются живыми в течение 20 лет после начала заболевания. Чем выше уровень железа в организме, тем хуже прогноз заболевания.
    • Семейная анкета. Все члены семьи должны быть обследованы на концентрацию трансферина и ферритина. Если тесты дали положительные результаты, проводят биопсию печени.
    • Строгий запрет на употребление алкоголя.

    Вернуться к началу страницы

    www.tiensmed.ru

    Гемохроматоз

    Любые заболевания печени проводят к дисфункции других органов и систем организма. Ведь печень — фильтр организма, который освобождает его от токсинов, тяжелых металлов, избытка гормонов, жира. Гемохроматоз — заболевание печени наследственного характера. Такой генетический сбой провоцирует повышение всасывания железа в органах пищеварительной системы, крови. Так, наблюдается излишнее скопление железа в тканях и органах. Что такое гемохроматоз, каковы его признаки? И как лечить такое тяжелое заболевание?

    Что такое гемохроматоз?

    Гемохроматозом называется заболевание печени, которое характеризуется нарушением обмена железа. Это провоцирует к накоплению железосодержащих элементов и пигментов в органах. В дальнейшем такое явление приводит к возникновению полиорганной недостаточности. Свое название заболевание получило из-за характерного окраса как кожных покровов, так и внутренних органов.

    Очень часто встречается именно наследственный гемохроматоз. Его частота составляет около 3-4 случаев на 1000 человек населения. При этом, гемохроматоз чаще встречается у мужчин, нежели у женщин. Активное развитие, и первые признаки недуга начинают себя проявлять в возрасте 40-50 лет. Так как гемохроматоз поражает практически все системы и органы, лечением заболевания занимаются врачи разных направлений: кардиология, гастроэнтерология, ревматология, эндокринология.

    Специалисты различают два основных типа недуга: первичный и вторичный. Первичный гемохроматоз — дефект ферментных систем. Данный дефект провоцирует накопление железа во внутренних органах. В свою очередь, первичный гемохроматоз делится на 4 формы, в зависимости от дефективного гена:

    • Аутосомно-рецессивный классический;
    • Ювенильный;
    • Наследственный неассоциированный;
    • Аутосомно-доминантный.

    Развитие вторичного гемохроматоза происходит на фоне приобретенной дисфункции ферментных систем, которые принимают участие в процессе обмена железа. Вторичный гемохроматоз тоже делится на несколько типов: алименарный, посттрансфузионный, метаболический, неонатальный, смешанный. Развитие любой формы гемохроматоза происходит в 3 этапа — без избытка железа, с избытком железа (без симптоматики), с избытком железа (с проявлением яркой симптоматики).

    Основные причины гемохроматоза

    Наследственный гемохроматоз (первичный) — болезнь аутосомно-рецессивного типа передачи. Основной причиной такой формы можно назвать мутацию гена, который называется HFE. Он находится на коротком плече в шестой хромосоме. Мутации данного гена провоцируют нарушения захвата железа клетками кишечника. В результате этого формируется ложный сигнал о нехватке железа в организме и крови. Такое нарушение ставится причиной повышенного выделения белка DCT-1, который связывает железо. Следовательно, абсорбция элемента в кишечнике усиливается.

    Далее, патология приводит к избытку пигмента железа в тканях. Как только возникает избыток пигмента, наблюдается гибель многих активных элементов, что становится причиной склеротических процессов. Причиной появления вторичного гемохроматоза является излишнее поступление железа в организм извне. Данное состояние нередко возникает на фоне следующих проблем:

    • Чрезмерный прием препаратов с железом;
    • Талассемия;
    • Анемия;
    • Кожная порфирия;
    • Алкогольный цирроз печени;
    • Вирусные гепатиты В, С;
    • Злокачественные опухоли;
    • Соблюдение низкобелковой диеты.

    Симптоматика заболевания

    Гемохроматоз печени характеризуется яркой симптоматикой. Но, первые признаки недуга начинают проявлять себя в зрелом возрасте — после 40 лет. Именно к этому периоду жизни в организме скапливается до 40 граммов железа, что значительно превышает все допустимые нормы. В зависимости от этапа развития гемохроматоза различают и симптомы заболевания. Стоит рассмотреть их более подробно.

    Симптомы начальной стадии развития

    Заболевание развивается постепенно. На начальном этапе симптоматика не выражена. В течение многих лет больной может жаловаться на общую симптоматику: недомогание, слабость, повышенная утомляемость, снижение массы тела, снижение потенции у мужчин. Далее, к этим признакам начинают присоединяться и более выраженные признаки: болевой синдром в области печени, боль в суставах, сухость кожных покровов, атрофические изменения яичек у мужчин. После этого возникает активное развитие гемохроматоза.

    Признаки развернутой стадии гемохроматоза

    Основными признаками данной стадии являются следующие осложнения:

    • Пигментация кожных покровов;
    • Пигментация слизистых оболочек;
    • Цирроз печени;
    • Сахарный диабет.

    Наследственный гемохроматоз, как и любая другая форма, характеризуется пигментацией. Это самый частые и основной признак перехода недуга в развернутую стадию. Яркость симптома зависит от давности течения заболевания. Дымчатый и бронзовый оттенок кожи, чаще всего проявляется на открытых участках кожи — лице, руках, шее. Также, характерная пигментация наблюдается на половых органах, в подмышечных впадинах.

    Избыток железа, в первую очередь откладывается именно в печени. Поэтому, почти у каждого больного при диагностике фиксируется увеличение железы. Меняется и структура печени — она становится более плотной, болезненной при пальпации. У 80% больных развивается сахарный диабет, и в большинстве случаев он инсулинозависимый. Эндокринные изменения проявляются и в таких признаках:

    • Дисфункция гипофиза;
    • Гипофункция эпифиза;
    • Нарушение работы надпочечников;
    • Дисфункция половых желез, щитовидной железы.

    Излишнее накопление железа в органах сердечно-сосудистой системы при первичном наследственном гемохроматозе происходит в 95% случаев. Но, симптоматика со стороны работы сердца проявляется только в 30% всех случаев заболевания. Так, диагностируется увеличение сердца, аритмия, рефрактерная сердечная недостаточность. Есть характерные симптомы в зависимости от пола. Так, мужчин наблюдается атрофия яичек, полная импотенция, гинекомастия. У женщин часто возникает бесплодие, аменорея.

    Симптоматика термальной стадии гемохроматоза

    В этот период специалисты наблюдают процесс декомпенсации органов. Проявляется это в виде развития портальной гипертензии, печеночной недостаточности, желудочковой сердечной недостаточности, истощения, дистрофии, комы диабетической. В таких случаях смертность наступает, чаще всего, от кровотечения расширенных варикозных вен пищевода, перитонита, диабетической и печеночной комы. Возрастает риск развития опухолевых новообразований. Редкой формой считается ювенильный гемохроматоз, который активно развивается в возрасте 20-30 лет. В основном, поражаются печень и сердечная система.

    Диагностика гемохроматоза

    Диагностика проводится специалистом, в зависимости от основного симптома. Так, пациент может обратиться за помощью к кардиологу, гастроэнтерологу, гинекологу, эндокринологу, ревматологу, урологу или дерматологу. При этом, варианты диагностики одинаковы, независимо от клинических проявлений гемохроматоза. После проведения первичного осмотра, сбора анамнеза, жалоб пациента назначаются лабораторные и инструментальные исследования, которые позволят подтвердить или опровергнуть диагноз.

    По результатам лабораторных исследований можно будет поставить точный диагноз. Так, на наличие гемохроматоза будут указывать следующие показатели:

    • Высокий уровень железа в крови;
    • Повышение уровня трансферрина и ферритина в сыворотке крови;
    • Повышенное выделение железа с уриной;
    • Низкая железосвязывающая способность сыворотки крови.

    Далее, специалист может назначить проведение биопсии печени или кожных покровов при помощи пункции. Во взятых образцах будут обнаружены отложения гемосидерина, что тоже укажет на гемохроматоз. Наследственный гемохроматоз устанавливается при помощи молекулярно-генетического исследования. Для установления степени поражения, состояния пораженных внутренних органов требуется проведение инструментальной диагностики.

    Наиболее популярным методом исследования является УЗИ пораженных органов. Есть возможность оценить состояние печени, сердца, кишечника. Для более детальной диагностики назначают МРТ или КТ, рентгенографию суставов. Дополнительно можно провести исследование печеночных проб, мочи, уровня сахара в крови, гликозилированного гемоглобина.

    Лечение гемохроматоза

    Терапия гемохроматоза проводится обязательно комплексная. Основной задачей такого лечения является выведение железа из организма. Но, очень важно, чтобы диагноз был поставлен правильно. Только после этого назначается лечение. Заниматься самолечением категорически запрещено. Итак, первым этапом терапии считается прием железосвязывающих препаратов.

    Такие препараты при попадании в организм начинают активно связываться с молекулами железа, с дальнейшим их выведением. С этой целью часто используется 10-% раствор десферала. Он предназначен для внутривенного введения. Курс терапии назначается исключительно доктором, в зависимости от тяжести течения гемохроматоза. В среднем курс длится 2-3 недели.

    Обязательным условием в комплексном лечении гемохроматоза является проведение флеботомии. Данная процедура еще известна под названием кровопускания. Еще с давних времен кровопусканием лечение разнообразные заболевания. А гемохроматоз отлично поддается такому варианту терапии. Благодаря пусканию уменьшается количество эритроцитов в общем количестве крови. Следовательно, снижается и уровень железа. Помимо этого, флеботомия быстро устраняет пигментацию, дисфункции печени. Но, важно соблюдать все дозировки и правила проведения процедуры. Так, допустимым считается спуск 300-400 мл крови за раз. А вот при потере 500 мл крови у пациента может ухудшиться самочувствие. Достаточно проводить процедуру 1-2 раза в неделю.

    В период лечения стоит соблюдать такие условия:

    • Полное исключение алкоголя;
    • Отказ от приема БАДов;
    • Отказ от приема витамина С, мультивитаминных комплексов;
    • Исключение из рациона питания продуктов с высоким уровнем железа;
    • Отказ от употребления легкоусвояемых углеводов.

    Для очищения крови, специалисты могут прибегнуть к помощи плазмафереза, цитафереза или гемосорбции. Одновременно с выведением железа стоит проводить симптоматическое лечение печени, сердечной недостаточности, сахарного диабета. Комплексное лечение заболевания включает в себя и соблюдение определенной диеты.

    Диета гемохроматозе

    Соблюдение диеты при таком заболевание играет важную роль в процессе лечения. Так, из рациона больного полностью исключаются продукты, которые являются источником большого количества железа. К таким можно отнести следующие:

    • Свинина, говядина;
    • Гречневая крупа;
    • Фисташки;
    • Яблоки;
    • Бобы;
    • Кукуруза;
    • Шпинат;
    • Петрушка.

    Стоит помнить, что, чем темнее мясо, тем больше в нем находится данного микроэлемента. При гемохроматозе категорически запрещено употреблять любые алкогольные напитки. К усиленному усвоению железа приводит потребление витамина С. Поэтому, аскорбиновую кислоты тоже стоит исключить. Специалисты утверждают, что не нужно полностью отказываться от продуктов, содержащих железо. Необходимо просто минимизировать количество их потребления.

    Ведь гемохроматоз — болезнь избытка железа. Стоит нормализовать его уровень. А вот дефицит железа спровоцирует тяжелые заболевания крови. Все должно быть в меру. При составлении диетического меню, нужно заменить темное мясо на светлое, гречневую кашу на пшеничную. Соблюдение такой диеты ускорит процесс выздоровления, улучшит общее состояние больного.

    Каков прогноз?

    В случае своевременного выявления гемохроматоза жизнь пациента продлевается на десятилетия. В целом, прогноз определяется с учетом перегрузки органов. К тому же, гемохроматоз возникает в зрелом возрасте, когда нередко развиваются сопутствующие хронические недуги. Если не заниматься терапией гемохроматоза длительность жизни будет составлять максимум 3-5 лет. Неблагоприятный прогноз наблюдается и в случае поражения печени, сердца и эндокринной системы при данном недуге.

    Чтобы избежать развития вторичного гемохроматоза стоит следовать правилам профилактики. Основными являются рациональное, сбалансированное питание, прием препаратов железа только под контролем врача, периодическое переливание крови, исключение алкоголя, наблюдение у рвача при наличии заболеваний сердца и печени. Первичный гемохроматоз требует семейного скрининга. После этого начинается максимально эффективное лечение.

    vpecheni.ru

    Питание при гемохроматозе

    6 июля 2015 г.

    Гемохроматоз - (пигментный цирроз, бронзовый диабет) - HLA-ассоциированное полисистемное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, обусловленное генетическим дефектом, который приводит к повышенному всасыванию железа в ЖКТ.

    Развитие заболевания связано с избыточным накоплением железа в организме, что проявляется поражением печени, поджелудочной железы, сердца, кожи, суставов, гипофиза.

    В развернутой стадии заболевания наблюдаются такие симптомы, как: серые кожные покровы и коричневая пигментация (в области конечностей, лица, шеи и половых органов), сахарный диабет, цирроз печени, хроническая сердечная недостаточность , артропатии, импотенция.

    Основное правило в питании - это исключение продуктов, содержащих железо, а также веществ, которые увеличивают всасывание данного микроэлемента.

    Продукты, которые нужно исключить из рациона:

    Алкоголь необходимо строго исключить, поскольку он повышает всасывание железа, а также является ядовитым веществом для печени.

    Исключить курение, а также случаи пассивного курения (нахождение долгое время рядом с людьми, которые курят). Курение само по себе нарушает метаболизм, что значительно осложняет заболевание.

    Следует избегать чрезмерного употребления мучных продуктов, особенно черного хлеба.

    Ограничение употребления мясных продуктов (полное исключение не обязательно).

    Исключение из рациона почек, печени.

    Ограничение продуктов, содержавших большое количество витамина С. Аскорбиновая кислота значительно усиливает всасывание железа.

    Также не следует употреблять медикаменты, в состав которых входит витамин С.

    Следует исключить морские продукты, особенно крабы, омары, креветки и различные морские водоросли.

    Рекомендуется: употреблять черный чай и некрепкий кофе. В состав этих напитков входят вещества (танины), замедляющие усвоение железа.

    В остальном особенных ограничений и правил в приготовлении пищи не требуется.

    В начале лечения рекомендуется назначение витаминов группы В, витамина Е и фолиевой кислоты. Эти витамины усиливают выделение железа из организма. Кроме того, витамин Е - сильный антиоксидант. Он необходим, т.к. избыток железа в организме приводит к его окислению с выделением большого количества свободных радикалов.

    В статье использованы материалы из открытых источников: tiensmed.ru, smed.ru

    healthinfo.ua

    Диета при гемохроматозе

    ГЕМОХРОМАТОЗ

    Гемохроматоз (пигментный цирроз печени, бронзовый диабет, синдром Труазье—Ано—Шоффара, сидерофилия и др.) — наследственное по аутосомно-рецессивному типу заболевание. Связано с т. н. миссенс-мутациями (мутациями, вызывающими изменение смысла кодона и приводящими к остановке биосинтеза белка) C282Y/ C282Y гена HFE, атипичного большого гена гистосовместимости класса I. Описана большая семья с аутосомно-доминантным гемохроматозом, не связанным с HFE и характеризующимся ранним накоплением железа в клетках ретикуло-эндотелиальной системы. Посредством анализа родословной было установлено, что заболевание локализуется в 2q32. Изменен ген, кодирующий ферропортин (SLCUA3) — протеин, осуществляющий трансмембранный экспорт железа. Показано, что феномен нагрузки железом при аутосомно-доминантном гемохроматозе связан с неконсервативной миссенс-мутацией в гене фер- ропортина. Распространенность гемохроматоза составила у 0,34% среди женщин и 0,68% у мужчин. Распространенность мутации C282Y/C282Y составила также 0,68%, Формирование заболевания обусловлено избыточным накоплением железа в организме, что характеризуется поражением печени, ХТЖ, сердца, кожи, суставов и других органов. Болезнь прогрессирует из-за токсичности гидроксильных радикалов железа, которые активно участвуют в перекисном окислении липидов, повреждают белки и даже ДНК.

    В отличие от других генетических болезней гемохроматоз может быть потенциально предотвратимым при своевременном выведении избытка железа из тканевых депо.

    Этиология. Главенствующая роль генетических расстройств доказана. Верифицирован ген, регулирующий накопление железа в организме. Французские ученые обнаружили гормон, который управляет всасыванием железа в слизистой оболочке тонкого кишечника. Малая активность этого гормона и служит причиной гемохроматоза, обусловленного чрезмерным всасыванием железа клетками кишечника.

    Патогенез. В основе лежит расстройство регуляции механизмов всасывания железа, в результате чего происходит его избыточное накопление в органах, что, в свою очередь, приводит к их реактивному поражению. Допускается возможность нарушения всасывания железа с изменением синтеза трансферрина и транспорта железа, с генетически обусловленным изменением белковой молекулы и увеличением биосинтеза ферритина. Характерной реакцией на избыточное отложение железа является разрастание соединительной ткани, т. е. фиброз.

    Клинические проявления. Основные клинические синдромы: портальный цирроз печени, пигментация кожи, СД II типа и гиперсидеремия. Отложение железа при этом имеет место не только в печени, но и в сердце, в ПЖ, в слюнных железах, в коре надпочечников, в почках, в легких и в слизистой оболочке ЖКТ. Отложение пигмента в значительной степени определяет внешние проявления заболевания.

    Наиболее демонстративно поражение кожи, у 25% больных это первый симптом болезни. Кожа бледно-серого цвета, позже она темнеет, приобретает бурый оттенок, становится сухой, лосняшейся. По мере прогрессирования заболевания цвет кожи в значительной мере изменяется и определяется отложением меланина в сочетании с гемосидерином.

    Складки кожи и ладони лишены пигментации.

    Второй, очень важный синдром — поражение печени. Печень уплотняется, увеличивается. В большинстве случаев вырисовывается клиническая картина цирроза. Селезенка увеличивается преимущественно при циррозах, особенно в случаях формирования портальной гипертензии. Поражение ПЖ наблюдается у 80% больных. Поражается главным образом инкреторный аппарат — островки Лангерганса. Обычно развивающийся СД компенсируют инсулином, хотя возможны и инсулинорезистентные формы.

    В патогенезе СД при гемохроматозе важную роль играет сочетанное поражение гипофиза и надпочечников.

    Поражение сердца возникает на более поздних этапах формирования гемохроматоза. У 15-17% больных развиваются вторичные дистрофические и склеротические изменения, что ведет к нарушению сократительной функции, дилатации и гипертрофии миокарда.

    Возможны расстройства ритма, на ЭКГ — снижение общего вольтажа, уменьшение и даже появление отрицательных зубцов Т.

    Имеет место синдром гипогенитализма. Его частота у больных гемохроматозом достигает 50%. Он проявляется импотенцией, выпадением волос, атрофией яичек. Осложнения. Нарушения ритма, расстройства сердечной деятельности, возможно развитие некоронарогенных ИМ, СН. Сравнительно редко развиваются диабетическая и печеночная комы. Больные обычно погибают от кровотечений из расширенных вен пищевода. Диагностика. Мужчины болеют в 20 раз чаще женщин. Высокий уровень железа в крови в сочетании с характерной гиперпигментацией и названными клиническими признаками является критерием диагностики. Уровень железа в сыворотке повышается примерно до 220 мкг% при норме 125 мкг%. Трансферрин сыворотки насыщен приблизительно на 90%, в то время как в норме — только на 30%. Ферритин — основной клеточный белок, накапливающий железо. В норме ферритин, выявляемый в сыворотке крови, содержит небольшое количество железа, и функция, которую он выполняет, неизвестна. Его концентрация пропорциональна запасам железа в организме. Нормальные значения исключают избыточное накопление железа.

    Этот показатель можно использовать для контроля за эффективностью лечения.

    При выраженном некрозе гепатоцитов уровень ферритина в сыворотке повышается за счет высвобождения его из клеток печени. Может уменьшаться выделение 17-КС с мочой, но это нельзя назвать патогномоничным симптомом.

    Наиболее достоверны: гепатобиопсия с определением концентрации железа в печени, МРТ. Возможно выявление ряда неспецифических изменений: атрофия кожи, картина портального цирроза печени, накопление железа в костном мозге (при стернальной пункции в мазке находят свободное железо). В редких случаях с преимущественным поражением сердца диагноз гемохроматоза поставить без биопсии миокарда очень трудно. Визуализационные методы исследования. При однофотонной эмиссионной компьютерной томографии (КТ) степень ослабления сигнала печенью коррелирует с уровнем ферритина в сыворотке, но этот метод исследования не позволяет выявить перегрузку печени железом в тех случаях, когда его содержание менее чем в 5 раз превышает норму. Точность определения значительно увеличивается при КТ с использованием двух уровней энергии. Железо, которое является естественным парамагнитным контрастным веществом, можно определять методом МРТ. При перегрузке железом значительно уменьшается время релаксации при исследовании в Т7-режиме.

    Хотя с помощью КТ и МРТ можно выявить значительную перегрузку железом, они, тем не менее, не позволяют точно определить его концентрацию в печени.

    Морфологические изменения. Пункционная биопсия печени является лучшим методом подтверждения диагноза. Она также позволяет определить выраженность фиброза или цирроза печени и степень накопления железа. Количество железа в биоптате коррелирует с общим запасом железа в организме. В печени чаще всего обнаруживается морфологическая картина портального цирроза, на фоне которого в гепатоцитах выявляются крупные гранулы желтовато-коричневого пигмента. Часть гранул содержит гемосидерин. Гранулы пигмента накапливаются также в клетках Купфера, в синусоидах. В соединительной ткани много макрофагов. При плотной фиброзированной печени бывает трудно произвести пункционную биопсию, но если биоптат удается получить, в нем можно выявить характерный пигментный цирроз. Срезы печени окрашивают реактивом Перлса. Степень накопления железа оценивают визуально (от 0 до 4+) в зависимости от процента окрашенных паренхиматозных клеток (0—100%). Количество железа определяют также химическими методами. Если нет свежего препарата, можно исследовать ткань, залитую в парафиновый блок. Зная содержание железа (в микрограммах или микромолях на 1 г сухой массы), вычисляют печеночный индекс железа (содержание железа в микромолях на 1 г сухой массы, деленное на возраст в годах). У больных с гемохроматозом содержание железа в печени зависит от возраста.

    Показано, что печеночный индекс железа позволяет дифференцировать гомозигот (индекс выше 1,9) от гетерозигот (индекс ниже 1,5) и больных с алкогольным заболеванием печени.

    Лечение. Рекомендуется диета с достаточным или даже с избыточным содержанием белка. Железо можно удалять с помощью кровопусканий; при этом из тканевых запасов удаляется 130 мг в сутки.

    Регенерация крови происходит чрезвычайно быстро, синтез гемоглобина ускоряется в 6—7 раз по сравнению с нормой.

    Необходимо удалять большие объемы крови, поскольку с 500 мл крови выводится только 250 мг железа, а в тканях содержится в 200 раз больше. В зависимости от исходных запасов требуется удалить от 7 до 45 г железа.

    Кровопускания по 500 мл производят 1 раз в неделю, а при согласии больного — 2 раза в неделю до тех пор, пока уровни сывороточного ферритина снизятся до 10 мкмоль/л, железа до II мкмоль/л, насыщения им трансферрина сыворотки менее 15%.

    Средняя продолжительность жизни больных, которых лечили кровопусканиями, оказалась значительно больше, чем у больных, которым кровопускания не производили.

    Кровопускания способствуют улучшению самочувствия и увеличению массы тела. Уменьшаются пигментация и гепатосгшеномегалия. Улучшаются биохимические показатели функции печени. У некоторых больных облегчается лечение СД. Течение артропатии не изменяется.

    Может уменьшиться выраженность СН.

    Из лекарственных препаратов показан десферрал (десферроксамил) — в/и или в/в капельно ежедневно по 10 мл 10% раствора.

    Для удаления железа из организма могут быть также использованы плазмаферез и гемосорбция.

    Скорость накопления железа колеблется от 1,4 до 4,8 мг/сут, поэтому после нормализации уровня железа для предотвращения его накопления необходимо каждые 3 мес производить крововопускание с удалением 500 мл крови (до Ht менее 0,5 и общей железосвязывающей способности сыворотки крови менее 50 ммоль/л).

    Диету с низким содержанием железа подобрать невозможно.

    Атрофию гонад можно лечить заместительным в/м введением препаратов тестостерона пролонгированного действия. Инъекции человеческого хорионического гонадотропина позволяет увеличить объем яичек и количество спермы.

    Для лечения СД, помимо диеты, при необходимости назначают инсулин. У некоторых больных СД не поддается коррекции.

    Выживаемость после трансплантации печени при наследственном гемохроматозе ниже, чем при других заболеваниях (53% против 81 % через 25 мес). Более низкая выживаемость связана с осложнением со стороны сердца и сепсисом, что подчеркивает значение ранней диагностики и лечения.

    Source: ruslekar.com

    gepasoft.su


    Смотрите также